Homo sapiens Gene: CACNB4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-72371.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | CACNB4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | calcium channel, voltage-dependent, beta 4 subunit | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | CAB4; CACNLB4; EA5; EIG9; EJM; EJM4; EJM6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000182389 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
calcium channel, voltage-dependent, beta 4 subunit
calcium channel, voltage-dependent, beta 4 subunit
calcium channel, voltage-dependent, beta 4 subunit
calcium channel, voltage-dependent, beta 4 subunit
calcium channel, voltage-dependent, beta 4 subunit
calcium channel, voltage-dependent, beta 4 subunit
calcium channel, voltage-dependent, beta 4 subunit
calcium channel, voltage-dependent, beta 4 subunit
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
This gene encodes a member of the beta subunit family of voltage-dependent calcium channel complex proteins. Calcium channels mediate the influx of calcium ions into the cell upon membrane polarization and consist of a complex of alpha-1, alpha-2/delta, beta, and gamma subunits in a 1:1:1:1 ratio. Various versions of each of these subunits exist, either expressed from similar genes or the result of alternative splicing. The protein encoded by this locus plays an important role in calcium channel function by modulating G protein inhibition, increasing peak calcium current, controlling the alpha-1 subunit membrane targeting and shifting the voltage dependence of activation and inactivation. Certain mutations in this gene have been associated with idiopathic generalized epilepsy (IGE) and juvenile myoclonic epilepsy (JME). Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Mar 2009] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 2:151832776-152099079 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Band | q23.3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Transcripts | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 6 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 2 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REACTOME |
NCAM1 interactions pathway
NCAM signaling for neurite out-growth pathway
Developmental Biology pathway
Neuronal System pathway
Axon guidance pathway
Depolarization of the Presynaptic Terminal Triggers the Opening of Calcium Channels pathway
Transmission across Chemical Synapses pathway
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KEGG |
MAPK signaling pathway pathway
Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC) pathway
Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) pathway
Cardiac muscle contraction pathway
Dilated cardiomyopathy pathway
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INOH |
GPCR Dopamine D1like receptor signaling pathway pathway
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PID NCI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.120725 Hs.641772 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_000726 NM_001005746 NM_001005747 NM_001145798 XM_005246838 XM_006712731 XM_006712732 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS46426 CCDS46427 CCDS46428 CCDS54409 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 09057 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||