Homo sapiens Gene: PJA1 | |||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Summary | |||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-74069.7 | ||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | PJA1 | ||||||||||||||||||||||
Gene Name | praja ring finger 1, E3 ubiquitin protein ligase | ||||||||||||||||||||||
Synonyms | |||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000181191 | ||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
praja ring finger 1
praja ring finger 1
praja ring finger 1
praja ring finger 1
|
||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||
Summary |
This gene encodes an enzyme that has E2-dependent E3 ubiquitin-protein ligase activity. This enzyme belongs to a class of ubiquitin ligases that include a RING finger motif, and it can interact with the E2 ubiquitin-conjugating enzyme UbcH5B. This gene is located in an area of chromosome X where several X-linked mental retardation disorders have been associated, and it has also been found as part of a contiguous gene deletion associated with craniofrontonasal syndrome, though a direct link to any disorder has yet to be demonstrated. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, May 2010] |
||||||||||||||||||||||
Gene Information | |||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome X:69160851-69165793 | ||||||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||||||
Band | q13.1 | ||||||||||||||||||||||
Transcripts | |||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 43 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 2 interaction(s) predicted by orthology.
|
||||||||||||||||||||||
Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
|
||||||||||||||||||||||
Biological Process |
|
||||||||||||||||||||||
Cellular Component |
|
||||||||||||||||||||||
Orthologs | |||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
|
Gene ID
Gene Order
|
||||||||||||||||||||||
Pathways | |||||||||||||||||||||||
NETPATH |
TGF_beta_Receptor pathway
|
||||||||||||||||||||||
REACTOME |
Antigen processing: Ubiquitination & Proteasome degradation pathway
Adaptive Immune System pathway
Immune System pathway
Class I MHC mediated antigen processing & presentation pathway
|
||||||||||||||||||||||
KEGG | |||||||||||||||||||||||
INOH | |||||||||||||||||||||||
PID NCI | |||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||
TrEMBL | K7EPI8 | ||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 64219 | ||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.522679 | ||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_001032396 NM_022368 NM_145119 XM_005262292 | ||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:16648 | ||||||||||||||||||||||
OMIM | 300420 | ||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS14392 CCDS14393 CCDS35316 | ||||||||||||||||||||||
HPRD | 02335 | ||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||
EMBL | AL157699 | ||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | 64219 | ||||||||||||||||||||||