Homo sapiens Gene: SIAE | |||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-75227.6 | ||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | SIAE | ||||||||||||||||||||||
Gene Name | sialic acid acetylesterase | ||||||||||||||||||||||
Synonyms | |||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000110013 | ||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
sialic acid acetylesterase
sialic acid acetylesterase
sialic acid acetylesterase
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||
Summary |
This gene encodes an enzyme which removes 9-O-acetylation modifications from sialic acids. Mutations in this gene are associated with susceptibility to autoimmune disease 6. Multiple transcript variants encoding different isoforms, found either in the cytosol or in the lysosome, have been found for this gene.[provided by RefSeq, Feb 2011] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 11:124633113-124695707 | ||||||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||||||
Band | q24.2 | ||||||||||||||||||||||
Transcripts |
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Interactions | |||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 1 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 1 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Cross-References | |||||||||||||||||||||||
SwissProt | Q9HAT2 | ||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 54414 | ||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.576941 Hs.627388 Hs.674805 | ||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_001199922 NM_170601 | ||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:18187 | ||||||||||||||||||||||
OMIM | 610079 | ||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS55795 CCDS8449 | ||||||||||||||||||||||
HPRD | 16764 | ||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||
EMBL | AF300796 AF303378 AK056093 AL137496 BC068450 CH471065 | ||||||||||||||||||||||
GenPept | AAG14897 AAG15386 AAH68450 BAG51622 CAB70771 EAW67591 | ||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | 54414 | ||||||||||||||||||||||