Homo sapiens Gene: HNF4A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-76498.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | HNF4A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | hepatocyte nuclear factor 4, alpha | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | HNF4; HNF4a7; HNF4a8; HNF4a9; HNF4alpha; MODY; MODY1; NR2A1; NR2A21; TCF; TCF14 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000101076 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
hepatocyte nuclear factor 4, alpha
hepatocyte nuclear factor 4, alpha
hepatocyte nuclear factor 4, alpha
hepatocyte nuclear factor 4, alpha
hepatocyte nuclear factor 4, alpha
hepatocyte nuclear factor 4, alpha
hepatocyte nuclear factor 4, alpha
hepatocyte nuclear factor 4, alpha
hepatocyte nuclear factor 4, alpha
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
The protein encoded by this gene is a nuclear transcription factor which binds DNA as a homodimer. The encoded protein controls the expression of several genes, including hepatocyte nuclear factor 1 alpha, a transcription factor which regulates the expression of several hepatic genes. This gene may play a role in development of the liver, kidney, and intestines. Mutations in this gene have been associated with monogenic autosomal dominant non-insulin-dependent diabetes mellitus type I. Alternative splicing of this gene results in multiple transcript variants encoding several different isoforms. [provided by RefSeq, Apr 2012] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 20:44355700-44432845 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Strand | Forward strand | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Band | q13.12 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Transcripts | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 2332 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 10 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NETPATH |
TGF_beta_Receptor pathway
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REACTOME |
Nuclear Receptor transcription pathway pathway
Generic Transcription Pathway pathway
Gene Expression pathway
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KEGG |
Maturity onset diabetes of the young pathway
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INOH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PID NCI |
FOXA2 and FOXA3 transcription factor networks
Regulation of nuclear SMAD2/3 signaling
HIF-1-alpha transcription factor network
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Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | P41235 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 3172 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.116462 Hs.603296 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_178850 NM_000457 NM_001030003 NM_001030004 NM_001258355 NM_001287182 NM_001287183 NM_001287184 NM_175914 NM_178849 XM_005260407 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:5024 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 600281 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS13331 CCDS13330 CCDS42876 CCDS46604 CCDS46605 CCDS68131 CCDS74728 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 02612 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AL132772 AY680696 AY680697 AY680698 BC137539 BC137540 CH471077 EF591040 U72959 U72961 U72962 U72963 U72964 U72965 U72966 U72967 U72968 U72969 X76930 X87870 X87871 X87872 Z49825 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAB48082 AAB48083 AAI37540 AAI37541 AAT91237 AAT91238 AAT91239 ABQ52204 CAA54248 CAA61133 CAA61134 CAA61135 CAA89989 CAC01303 CAI18856 EAW75924 EAW75925 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | 3172 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||