Homo sapiens Gene: PSAP | |||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-77686.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | PSAP | ||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | prosaposin | ||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | GLBA; SAP1 | ||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000197746 | ||||||||||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
prosaposin
prosaposin
prosaposin
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
This gene encodes a highly conserved glycoprotein which is a precursor for 4 cleavage products: saposins A, B, C, and D. Each domain of the precursor protein is approximately 80 amino acid residues long with nearly identical placement of cysteine residues and glycosylation sites. Saposins A-D localize primarily to the lysosomal compartment where they facilitate the catabolism of glycosphingolipids with short oligosaccharide groups. The precursor protein exists both as a secretory protein and as an integral membrane protein and has neurotrophic activities. Mutations in this gene have been associated with Gaucher disease, Tay-Sachs disease, and metachromatic leukodystrophy. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Jul 2008] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 10:71816298-71851369 | ||||||||||||||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||||||||||||||
Band | q22.1 | ||||||||||||||||||||||||||||||
Transcripts |
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Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 48 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 2 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||||||||||||
REACTOME |
Platelet degranulation pathway
Response to elevated platelet cytosolic Ca2+ pathway
Peptide ligand-binding receptors pathway
Class A/1 (Rhodopsin-like receptors) pathway
Glycosphingolipid metabolism pathway
Sphingolipid metabolism pathway
Metabolism of lipids and lipoproteins pathway
Signaling by GPCR pathway
Platelet activation, signaling and aggregation pathway
Signal Transduction pathway
GPCR ligand binding pathway
Metabolism pathway
Hemostasis pathway
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KEGG |
Lysosome pathway
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INOH | |||||||||||||||||||||||||||||||
PID NCI | |||||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | C9JIZ6 | ||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 5660 | ||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.523004 Hs.705948 | ||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_001042465 NM_001042466 NM_002778 | ||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:9498 | ||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 176801 | ||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS7311 | ||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 01460 | ||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AC073370 AL731541 | ||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | 5660 | ||||||||||||||||||||||||||||||