Homo sapiens Gene: ALS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-78753.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | ALS2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | amyotrophic lateral sclerosis 2 (juvenile) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000003393 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
amyotrophic lateral sclerosis 2 (juvenile)
amyotrophic lateral sclerosis 2 (juvenile)
amyotrophic lateral sclerosis 2 (juvenile)
amyotrophic lateral sclerosis 2 (juvenile)
amyotrophic lateral sclerosis 2 (juvenile)
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
The protein encoded by this gene contains an ATS1/RCC1-like domain, a RhoGEF domain, and a vacuolar protein sorting 9 (VPS9) domain, all of which are guanine-nucleotide exchange factors that activate members of the Ras superfamily of GTPases. The protein functions as a guanine nucleotide exchange factor for the small GTPase RAB5. The protein localizes with RAB5 on early endosomal compartments, and functions as a modulator for endosomal dynamics. Mutations in this gene result in several forms of juvenile lateral sclerosis and infantile-onset ascending spastic paralysis. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Oct 2008] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 2:201700554-201781189 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Band | q33.1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Transcripts | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 12 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 1 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REACTOME | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
KEGG |
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) pathway
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INOH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PID NCI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | Q96Q42 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | A8K4R4 B3KPJ0 J3KQ33 J3KQ43 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 57679 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.471096 Hs.621812 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_001135745 NM_020919 XM_005246709 XM_005246710 XM_006712654 XM_006712655 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:443 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 606352 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS42800 CCDS46492 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AB046783 AB053305 AB053306 AC007242 AC007279 AF391100 AK023024 AK056413 AK291029 BC029174 CH471063 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAH29174 AAL14103 AAX93181 AAY15058 BAB13389 BAB14362 BAB69014 BAB69015 BAF83718 BAG51702 EAW70291 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | 57679 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||