Homo sapiens Gene: BMPR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-78880.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | BMPR2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | bone morphogenetic protein receptor, type II (serine/threonine kinase) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | BMPR-II; BMPR3; BMR2; BRK-3; POVD1; PPH1; T-ALK | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000204217 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
bone morphogenetic protein receptor, type II (serine/threonine kinase)
bone morphogenetic protein receptor, type II (serine/threonine kinase)
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
This gene encodes a member of the bone morphogenetic protein (BMP) receptor family of transmembrane serine/threonine kinases. The ligands of this receptor are BMPs, which are members of the TGF-beta superfamily. BMPs are involved in endochondral bone formation and embryogenesis. These proteins transduce their signals through the formation of heteromeric complexes of two different types of serine (threonine) kinase receptors: type I receptors of about 50-55 kD and type II receptors of about 70-80 kD. Type II receptors bind ligands in the absence of type I receptors, but they require their respective type I receptors for signaling, whereas type I receptors require their respective type II receptors for ligand binding. Mutations in this gene have been associated with primary pulmonary hypertension, both familial and fenfluramine-associated, and with pulmonary venoocclusive disease. [provided by RefSeq, Jul 2008] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 2:202376936-202567751 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Strand | Forward strand | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Band | q33.1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Transcripts |
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Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 71 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 18 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REACTOME |
Signaling by BMP pathway
Signal Transduction pathway
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KEGG |
TGF-beta signaling pathway pathway
Cytokine-cytokine receptor interaction pathway
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INOH |
IL-7 signaling pathway
JAK STAT pathway and regulation pathway
EPO signaling pathway pathway
VEGF signaling pathway pathway
TGF-beta signaling pathway
BMP2 signaling pathway
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PID NCI |
ALK2 signaling events
BMP receptor signaling
ALK1 signaling events
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Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.471119 Hs.732526 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_001204 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS33361 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 02880 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||