Homo sapiens Gene: NR5A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-84849.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | NR5A1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | nuclear receptor subfamily 5, group A, member 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | AD4BP; ELP; FTZ1; FTZF1; POF7; SF-1; SF1; SPGF8; SRXY3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000136931 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
nuclear receptor subfamily 5, group A, member 1
nuclear receptor subfamily 5, group A, member 1
nuclear receptor subfamily 5, group A, member 1
nuclear receptor subfamily 5, group A, member 1
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
The protein encoded by this gene is a transcriptional activator involved in sex determination. The encoded protein binds DNA as a monomer. Defects in this gene are a cause of XY sex reversal with or without adrenal failure as well as adrenocortical insufficiency without ovarian defect. [provided by RefSeq, Jul 2008] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 9:124481236-124507430 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Band | q33.3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Transcripts |
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Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 28 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 12 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REACTOME |
Nuclear Receptor transcription pathway pathway
Generic Transcription Pathway pathway
Developmental Biology pathway
Transcriptional regulation of pluripotent stem cells pathway
Gene Expression pathway
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KEGG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
INOH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PID NCI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | Q13285 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | F1D8R8 F1DAM0 Q5T6F6 Q5T6F7 Q6QGY2 Q9H3V4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 2516 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.495108 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_004959 XM_005251871 XM_005251873 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:7983 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 184757 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS6856 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AB009577 AL137846 AL354979 AY542548 BC032501 CH471090 D88155 HQ692856 HQ709184 U32592 U76388 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAA75332 AAB53105 AAH32501 AAS48621 ADZ17367 ADZ17391 BAA13546 BAB18655 CAI10872 CAI10959 EAW87591 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | 2516 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||