Homo sapiens Gene: MBNL3 | |||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-86536.7 | ||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||
Gene Symbol | MBNL3 | ||||||||||||||||||
Gene Name | muscleblind-like splicing regulator 3 | ||||||||||||||||||
Synonyms | |||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000076770 | ||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
muscleblind-like 3 (Drosophila)
muscleblind-like 3 (Drosophila)
muscleblind-like 3 (Drosophila)
muscleblind-like 3 (Drosophila)
muscleblind-like 3 (Drosophila)
muscleblind-like 3 (Drosophila)
muscleblind-like 3 (Drosophila)
muscleblind-like 3 (Drosophila)
muscleblind-like 3 (Drosophila)
muscleblind-like 3 (Drosophila)
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Protein Structure | |||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||
Summary |
This gene encodes a member of the muscleblind-like family of proteins. The encoded protein may function in regulation of alternative splicing and may play a role in the pathophysiology of myotonic dystrophy. Alternatively spliced transcript variants have been described. [provided by RefSeq, Dec 2009] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome X:132369317-132489968 | ||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||
Band | q26.2 | ||||||||||||||||||
Transcripts | |||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 3 experimentally validated interaction(s) in this database.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Cross-References | |||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||
TrEMBL | B1AKI5 | ||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||
Entrez Gene | 55796 | ||||||||||||||||||
UniGene | Hs.105134 Hs.596347 Hs.603756 | ||||||||||||||||||
RefSeq | XM_005262442 NM_001170701 NM_001170702 NM_001170703 NM_001170704 NM_018388 NM_133486 XM_005262434 XM_005262435 XM_005262441 | ||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:20564 | ||||||||||||||||||
OMIM | 300413 | ||||||||||||||||||
CCDS | CCDS14633 CCDS14634 CCDS55492 CCDS55493 CCDS55494 | ||||||||||||||||||
HPRD | 02329 | ||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||
EMBL | AL050310 AL161442 | ||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | 55796 | ||||||||||||||||||