Homo sapiens Gene: FBXW4 | |||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Summary | |||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-87371.6 | ||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | FBXW4 | ||||||||||||||||||||||
Gene Name | F-box and WD repeat domain containing 4 | ||||||||||||||||||||||
Synonyms | DAC; FBW4; FBWD4; SHFM3; SHSF3 | ||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000107829 | ||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
F-box and WD repeat domain containing 4
|
||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||
Summary |
This gene is a member of the F-box/WD-40 gene family, which recruit specific target proteins through their WD-40 protein-protein binding domains for ubiquitin mediated degradation. In mouse, a highly similar protein is thought to be responsible for maintaining the apical ectodermal ridge of developing limb buds; disruption of the mouse gene results in the absence of central digits, underdeveloped or absent metacarpal/metatarsal bones and syndactyly. This phenotype is remarkably similar to split hand-split foot malformation in humans, a clinically heterogeneous condition with a variety of modes of transmission. An autosomal recessive form has been mapped to the chromosomal region where this gene is located, and complex rearrangements involving duplications of this gene and others have been associated with the condition. A pseudogene of this locus has been mapped to one of the introns of the BCR gene on chromosome 22. [provided by RefSeq, Jul 2008] |
||||||||||||||||||||||
Gene Information | |||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 10:101610664-101695295 | ||||||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||||||
Band | q24.32 | ||||||||||||||||||||||
Transcripts |
|
||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 44 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 2 interaction(s) predicted by orthology.
|
||||||||||||||||||||||
Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
|
||||||||||||||||||||||
Biological Process |
|
||||||||||||||||||||||
Cellular Component |
|
||||||||||||||||||||||
Orthologs | |||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
|
Gene ID
Gene Order
Not yet available
|
||||||||||||||||||||||
Pathways | |||||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||||
REACTOME |
Association of TriC/CCT with target proteins during biosynthesis pathway
Protein folding pathway
Chaperonin-mediated protein folding pathway
Metabolism of proteins pathway
|
||||||||||||||||||||||
KEGG | |||||||||||||||||||||||
INOH | |||||||||||||||||||||||
PID NCI | |||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.736808 | ||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_022039 | ||||||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS31271 | ||||||||||||||||||||||
HPRD | 06994 | ||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||||||