Homo sapiens Gene: SPTAN1 | |||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-88280.7 | ||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | SPTAN1 | ||||||||||||||||||||||
Gene Name | spectrin, alpha, non-erythrocytic 1 | ||||||||||||||||||||||
Synonyms | EIEE5; NEAS; SPTA2 | ||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000197694 | ||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
spectrin, alpha, non-erythrocytic 1 (alpha-fodrin)
spectrin, alpha, non-erythrocytic 1 (alpha-fodrin)
spectrin, alpha, non-erythrocytic 1 (alpha-fodrin)
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||
Summary |
Spectrins are a family of filamentous cytoskeletal proteins that function as essential scaffold proteins that stabilize the plasma membrane and organize intracellular organelles. Spectrins are composed of alpha and beta dimers that associate to form tetramers linked in a head-to-head arrangement. This gene encodes an alpha spectrin that is specifically expressed in nonerythrocytic cells. The encoded protein has been implicated in other cellular functions including DNA repair and cell cycle regulation. Mutations in this gene are the cause of early infantile epileptic encephalopathy-5. Alternate splicing results in multiple transcript variants.[provided by RefSeq, Sep 2010] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 9:128552558-128633665 | ||||||||||||||||||||||
Strand | Forward strand | ||||||||||||||||||||||
Band | q34.11 | ||||||||||||||||||||||
Transcripts |
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Interactions | |||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 147 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 6 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||||
REACTOME |
Caspase-mediated cleavage of cytoskeletal proteins pathway
Apoptotic cleavage of cellular proteins pathway
Apoptotic execution phase pathway
Nephrin interactions pathway
Interaction between L1 and Ankyrins pathway
L1CAM interactions pathway
NCAM signaling for neurite out-growth pathway
Developmental Biology pathway
Cell-Cell communication pathway
Axon guidance pathway
Apoptosis pathway
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KEGG |
Tight junction pathway
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INOH | |||||||||||||||||||||||
PID NCI |
Caspase Cascade in Apoptosis
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Cross-References | |||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 6709 | ||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.372331 | ||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_001195532 XM_006717252 XM_006717253 NM_001130438 NM_003127 XM_006717248 XM_006717249 XM_006717250 | ||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:11273 | ||||||||||||||||||||||
OMIM | 182810 | ||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS75914 CCDS48036 CCDS6905 | ||||||||||||||||||||||
HPRD | 01684 | ||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | 6709 | ||||||||||||||||||||||