Homo sapiens Gene: ABCD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-89886.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | ABCD1 | ||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | ATP-binding cassette, sub-family D (ALD), member 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | ABC42; ALD; ALDP; AMN | ||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000101986 | ||||||||||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
ATP-binding cassette, sub-family D (ALD), member 1
ATP-binding cassette, sub-family D (ALD), member 1
ATP-binding cassette, sub-family D (ALD), member 1
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
The protein encoded by this gene is a member of the superfamily of ATP-binding cassette (ABC) transporters. ABC proteins transport various molecules across extra- and intra-cellular membranes. ABC genes are divided into seven distinct subfamilies (ABC1, MDR/TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White). This protein is a member of the ALD subfamily, which is involved in peroxisomal import of fatty acids and/or fatty acyl-CoAs in the organelle. All known peroxisomal ABC transporters are half transporters which require a partner half transporter molecule to form a functional homodimeric or heterodimeric transporter. This peroxisomal membrane protein is likely involved in the peroxisomal transport or catabolism of very long chain fatty acids. Defects in this gene have been identified as the underlying cause of adrenoleukodystrophy, an X-chromosome recessively inherited demyelinating disorder of the nervous system. [provided by RefSeq, Jul 2008] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome X:153724868-153744762 | ||||||||||||||||||||||||||||||
Strand | Forward strand | ||||||||||||||||||||||||||||||
Band | q28 | ||||||||||||||||||||||||||||||
Transcripts |
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Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 23 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 3 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||||||||||||
REACTOME |
ABCA transporters in lipid homeostasis pathway
ABC-family proteins mediated transport pathway
Beta-oxidation of very long chain fatty acids pathway
Linoleic acid (LA) metabolism pathway
alpha-linolenic acid (ALA) metabolism pathway
Transmembrane transport of small molecules pathway
Metabolism of lipids and lipoproteins pathway
Peroxisomal lipid metabolism pathway
alpha-linolenic (omega3) and linoleic (omega6) acid metabolism pathway
Metabolism pathway
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KEGG |
ABC transporters pathway
Peroxisome pathway
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INOH | |||||||||||||||||||||||||||||||
PID NCI | |||||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.159546 | ||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_000033 | ||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS14728 | ||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 02300 | ||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||||||||||||||