Homo sapiens Gene: CLIC2 | |||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-92452.6 | ||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||
Gene Symbol | CLIC2 | ||||||||||||||||||||
Gene Name | chloride intracellular channel 2 | ||||||||||||||||||||
Synonyms | CLIC2b; MRXS32; XAP121 | ||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000155962 | ||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
chloride intracellular channel 2
chloride intracellular channel 2
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||
Summary |
Chloride channels are a diverse group of proteins that regulate fundamental cellular processes including stabilization of cell membrane potential, transepithelial transport, maintenance of intracellular pH, and regulation of cell volume. Chloride intracellular channel 2 is a member of the p64 family; the protein is detected in fetal liver and adult skeletal muscle tissue. This gene maps to the candidate region on chromosome X for incontinentia pigmenti. [provided by RefSeq, Jul 2008] This gene encodes a chloride intracellular channel protein. Chloride channels are a diverse group of proteins that regulate fundamental cellular processes including stabilization of cell membrane potential, transepithelial transport, maintenance of intracellular pH, and regulation of cell volume. This protein may play a role in inhibiting the function of ryanodine receptor 2. A mutation in this gene is the cause of X-linked mental retardation-32. [provided by RefSeq, Aug 2013] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome X:155276211-155334657 | ||||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||||
Band | q28 | ||||||||||||||||||||
Transcripts |
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Interactions | |||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 5 experimentally validated interaction(s) in this database.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||
No orthologs found for this gene | |||||||||||||||||||||
Pathways | |||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||
REACTOME |
Stimuli-sensing channels pathway
Transmembrane transport of small molecules pathway
Ion channel transport pathway
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KEGG | |||||||||||||||||||||
INOH | |||||||||||||||||||||
PID NCI | |||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||
TrEMBL | A6PVS0 | ||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 1193 | ||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.610573 Hs.655445 | ||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_001289 | ||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:2063 | ||||||||||||||||||||
OMIM | 300138 | ||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS14767 | ||||||||||||||||||||
HPRD | 02139 | ||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||
EMBL | AL356738 | ||||||||||||||||||||
GenPept | CAO77905 | ||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | 1193 | ||||||||||||||||||||