Homo sapiens Gene: LCA5 | |||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-93482.6 | ||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||
Gene Symbol | LCA5 | ||||||||||||||||||
Gene Name | Leber congenital amaurosis 5 | ||||||||||||||||||
Synonyms | |||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000135338 | ||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
Leber congenital amaurosis 5
Leber congenital amaurosis 5
Leber congenital amaurosis 5
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Protein Structure | |||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||
Summary |
This gene encodes a protein that is thought to be involved in centrosomal or ciliary functions. Mutations in this gene cause Leber congenital amaurosis type V. Alternatively spliced transcript variants are described. [provided by RefSeq, Oct 2009] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 6:79484991-79537458 | ||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||
Band | q14.1 | ||||||||||||||||||
Transcripts |
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Interactions | |||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 1 experimentally validated interaction(s) in this database.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Cross-References | |||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||
UniGene | Hs.21945 Hs.617148 | ||||||||||||||||||
RefSeq | NM_001122769 NM_181714 XM_005248665 | ||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||
CCDS | CCDS4990 | ||||||||||||||||||
HPRD | 10791 | ||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||