Homo sapiens Gene: HMGCL | |||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-94034.6 | ||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | HMGCL | ||||||||||||||||||||||||
Gene Name | 3-hydroxymethyl-3-methylglutaryl-CoA lyase | ||||||||||||||||||||||||
Synonyms | HL | ||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000117305 | ||||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
3-hydroxymethyl-3-methylglutaryl-CoA lyase
3-hydroxymethyl-3-methylglutaryl-CoA lyase
3-hydroxymethyl-3-methylglutaryl-CoA lyase
3-hydroxymethyl-3-methylglutaryl-CoA lyase
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||
Summary |
The protein encoded by this gene belongs to the HMG-CoA lyase family. It is a mitochondrial enzyme that catalyzes the final step of leucine degradation and plays a key role in ketone body formation. Mutations in this gene are associated with HMG-CoA lyase deficiency. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Oct 2009] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 1:23801885-23838620 | ||||||||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||||||||
Band | p36.11 | ||||||||||||||||||||||||
Transcripts | |||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 14 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 1 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||||||
REACTOME |
Synthesis of Ketone Bodies pathway
Fatty acid, triacylglycerol, and ketone body metabolism pathway
Metabolism of lipids and lipoproteins pathway
Ketone body metabolism pathway
Metabolism pathway
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KEGG |
Valine, leucine and isoleucine degradation pathway
Butanoate metabolism pathway
Synthesis and degradation of ketone bodies pathway
Peroxisome pathway
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INOH |
Butanoate metabolism pathway
Pyruvate metabolism pathway
Valine Leucine Isoleucine degradation pathway
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PID NCI | |||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||
SwissProt | P35914 | ||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 3155 | ||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.533444 Hs.603409 Hs.733861 | ||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_001166059 NM_000191 | ||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:5005 | ||||||||||||||||||||||||
OMIM | 613898 | ||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS53279 CCDS243 | ||||||||||||||||||||||||
HPRD | 02003 | ||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||
EMBL | AH003700 AK300733 AK313869 AL031295 AL590728 BC010570 BT009792 CH471134 CR456884 FJ472654 GU433941 L07033 | ||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAA92733 AAB19099 AAH10570 AAP88794 ACK58684 ADD21697 BAG36597 BAG62406 CAG33165 EAW95094 | ||||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | 3155 | ||||||||||||||||||||||||