Homo sapiens Gene: FUCA1 | |||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-94045.6 | ||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||
Gene Symbol | FUCA1 | ||||||||||||||||||
Gene Name | fucosidase, alpha-L- 1, tissue | ||||||||||||||||||
Synonyms | FUCA | ||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000179163 | ||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
fucosidase, alpha-L- 1, tissue
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Protein Structure | |||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||
Summary |
The protein encoded by this gene is a lysosomal enzyme involved in the degradation of fucose-containing glycoproteins and glycolipids. Mutations in this gene are associated with fucosidosis (FUCA1D), which is an autosomal recessive lysosomal storage disease. A pseudogene of this locus is present on chr 2.[provided by RefSeq, Oct 2009] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 1:23845077-23868294 | ||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||
Band | p36.11 | ||||||||||||||||||
Transcripts |
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Interactions | |||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 8 experimentally validated interaction(s) in this database.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||
REACTOME | |||||||||||||||||||
KEGG |
Other glycan degradation pathway
Lysosome pathway
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INOH | |||||||||||||||||||
PID NCI | |||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||
SwissProt | P04066 | ||||||||||||||||||
TrEMBL | B5MDC5 | ||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||
Entrez Gene | 2517 | ||||||||||||||||||
UniGene | Hs.370858 Hs.709094 | ||||||||||||||||||
RefSeq | NM_000147 | ||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:4006 | ||||||||||||||||||
OMIM | 612280 | ||||||||||||||||||
CCDS | CCDS244 | ||||||||||||||||||
HPRD | |||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||
EMBL | AB074175 AK092914 AK301302 AK314649 AL590728 BC017338 M10355 M29877 M80809 M80810 M80811 M80812 M80813 M80814 M80815 X01390 | ||||||||||||||||||
GenPept | AAA35519 AAA52481 AAA52482 AAH17338 BAC04002 BAE45738 BAG37210 BAH13453 CAA25646 CAH74004 | ||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | 2517 | ||||||||||||||||||