Homo sapiens Gene: OSTM1 | |||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-94986.6 | ||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | OSTM1 | ||||||||||||||||||||||
Gene Name | osteopetrosis associated transmembrane protein 1 | ||||||||||||||||||||||
Synonyms | |||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000081087 | ||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
osteopetrosis associated transmembrane protein 1
osteopetrosis associated transmembrane protein 1
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||
Summary |
This gene encodes a protein that may be involved in the degradation of G proteins via the ubiquitin-dependent proteasome pathway. The encoded protein binds to members of subfamily A of the regulator of the G-protein signaling (RGS) family through an N-terminal leucine-rich region. This protein also has a central RING finger-like domain and E3 ubiquitin ligase activity. This protein is highly conserved from flies to humans. Defects in this gene may cause the autosomal recessive, infantile malignant form of osteopetrosis. [provided by RefSeq, Jul 2008] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 6:108041409-108165854 | ||||||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||||||
Band | q21 | ||||||||||||||||||||||
Transcripts |
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Interactions | |||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 7 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 2 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||||
REACTOME |
Stimuli-sensing channels pathway
Transmembrane transport of small molecules pathway
Ion channel transport pathway
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KEGG | |||||||||||||||||||||||
INOH | |||||||||||||||||||||||
PID NCI | |||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.226780 Hs.706947 Hs.707593 Hs.741218 | ||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_014028 XM_006715464 | ||||||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS5062 | ||||||||||||||||||||||
HPRD | 09628 | ||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||||||