Homo sapiens Gene: COL10A1 | |||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-95630.5 | ||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||
Gene Symbol | COL10A1 | ||||||||||||||||||
Gene Name | collagen, type X, alpha 1 | ||||||||||||||||||
Synonyms | |||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000123500 | ||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
collagen, type X, alpha 1
collagen, type X, alpha 1
collagen, type X, alpha 1
collagen, type X, alpha 1
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Protein Structure | |||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||
Summary |
This gene encodes the alpha chain of type X collagen, a short chain collagen expressed by hypertrophic chondrocytes during endochondral ossification. Unlike type VIII collagen, the other short chain collagen, type X collagen is a homotrimer. Mutations in this gene are associated with Schmid type metaphyseal chondrodysplasia (SMCD) and Japanese type spondylometaphyseal dysplasia (SMD). [provided by RefSeq, Jul 2008] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 6:116118923-116158747 | ||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||
Band | q22.1 | ||||||||||||||||||
Transcripts |
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Interactions | |||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 2 experimentally validated interaction(s) in this database.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||
REACTOME |
Integrin cell surface interactions pathway
Assembly of collagen fibrils and other multimeric structures pathway
Collagen biosynthesis and modifying enzymes pathway
Collagen degradation pathway
Extracellular matrix organization pathway
Degradation of the extracellular matrix pathway
Non-integrin membrane-ECM interactions pathway
Collagen formation pathway
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KEGG | |||||||||||||||||||
INOH |
Integrin signaling pathway pathway
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PID NCI | |||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||
UniGene | Hs.520339 Hs.672812 Hs.703146 | ||||||||||||||||||
RefSeq | NM_000493 XM_006715332 XM_006715333 | ||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||
CCDS | CCDS5105 | ||||||||||||||||||
HPRD | 00357 | ||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||