Homo sapiens Gene: GJB3 | |||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-96007.6 | ||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | GJB3 | ||||||||||||||||||||||
Gene Name | gap junction protein, beta 3, 31kDa | ||||||||||||||||||||||
Synonyms | CX31; DFNA2; DFNA2B; EKV | ||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000188910 | ||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
gap junction protein, beta 3, 31kDa
gap junction protein, beta 3, 31kDa
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||
Summary |
This gene is a member of the connexin gene family. The encoded protein is a component of gap junctions, which are composed of arrays of intercellular channels that provide a route for the diffusion of low molecular weight materials from cell to cell. Mutations in this gene can cause non-syndromic deafness or erythrokeratodermia variabilis, a skin disorder. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding the same protein. [provided by RefSeq, Jul 2008] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 1:34781189-34786369 | ||||||||||||||||||||||
Strand | Forward strand | ||||||||||||||||||||||
Band | p34.3 | ||||||||||||||||||||||
Transcripts |
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Interactions | |||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 3 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 2 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||||
REACTOME |
Gap junction assembly pathway
Gap junction trafficking pathway
Gap junction trafficking and regulation pathway
Membrane Trafficking pathway
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KEGG | |||||||||||||||||||||||
INOH | |||||||||||||||||||||||
PID NCI | |||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||
SwissProt | O75712 | ||||||||||||||||||||||
TrEMBL | A1YRJ5 | ||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 2707 | ||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.522561 Hs.620718 | ||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_001005752 NM_024009 | ||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:4285 | ||||||||||||||||||||||
OMIM | 603324 | ||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS384 | ||||||||||||||||||||||
HPRD | |||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||
EMBL | AF052692 AF099730 AJ004856 AK312890 AL121988 BC012918 BC110640 CH471059 EF126148 | ||||||||||||||||||||||
GenPept | AAC95471 AAD11816 AAH12918 AAI10641 ABL75443 BAG35737 CAA06165 CAB90269 EAX07442 | ||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | 2707 | ||||||||||||||||||||||