Homo sapiens Protein: CHRNA2 | |||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-294779.5 | ||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||
Gene Symbol | CHRNA2 | ||||||||||||||||||
Protein Name | cholinergic receptor, nicotinic, alpha 2 (neuronal) | ||||||||||||||||||
Synonyms | |||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000385026 | ||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-14049 (CHRNA2) | ||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||
Function | After binding acetylcholine, the AChR responds by an extensive change in conformation that affects all subunits and leads to opening of an ion-conducting channel across the plasma membrane. | ||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Cell junction, synapse, postsynaptic cell membrane; Multi-pass membrane protein. Cell membrane; Multi-pass membrane protein. | ||||||||||||||||||
Disease Associations | Epilepsy, nocturnal frontal lobe, 4 (ENFL4) [MIM:610353]: An autosomal dominant focal epilepsy characterized by nocturnal seizures associated with fear sensation, tongue movements, and nocturnal wandering, closely resembling nightmares and sleep walking. {ECO:0000269PubMed:16826524}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||
Tissue Specificity | |||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 1 experimentally validated interaction(s) in this database.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||
InterPro |
IPR002394
Nicotinic acetylcholine receptor IPR006029 Neurotransmitter-gated ion-channel transmembrane domain IPR006201 Neurotransmitter-gated ion-channel IPR006202 Neurotransmitter-gated ion-channel ligand-binding |
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PFAM |
PF02932
PF02931 |
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PRINTS |
PR00254
PR00252 |
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PIRSF | |||||||||||||||||||
SMART | |||||||||||||||||||
TIGRFAMs | |||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||
SwissProt | Q15822 | ||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-Q15822 | ||||||||||||||||||
TrEMBL | E5RK67 | ||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||
Entrez Gene | 1135 | ||||||||||||||||||
UniGene | Hs.57718 | ||||||||||||||||||
RefSeq | NP_000733 | ||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:1956 | ||||||||||||||||||
OMIM | 118502 | ||||||||||||||||||
CCDS | CCDS6059 | ||||||||||||||||||
HPRD | 00332 | ||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||
EMBL | AF311103 AK296348 BC153866 U62431 Y16281 | ||||||||||||||||||
GenPept | AAB40109 AAI53867 BAG59031 CAA76154 | ||||||||||||||||||