Homo sapiens Protein: HNF4A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-375979.5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | HNF4A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Name | hepatocyte nuclear factor 4, alpha | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | HNF4; HNF4a7; HNF4a8; HNF4a9; HNF4alpha; MODY; MODY1; NR2A1; NR2A21; TCF; TCF14; | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000412111 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-76498 (HNF4A) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Function | Transcriptionally controlled transcription factor. Binds to DNA sites required for the transcription of alpha 1- antitrypsin, apolipoprotein CIII, transthyretin genes and HNF1- alpha. May be essential for development of the liver, kidney and intestine. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Nucleus. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disease Associations | Maturity-onset diabetes of the young 1 (MODY1) [MIM:125850]: A form of diabetes that is characterized by an autosomal dominant mode of inheritance, onset in childhood or early adulthood (usually before 25 years of age), a primary defect in insulin secretion and frequent insulin-independence at the beginning of the disease. {ECO:0000269PubMed:9243109, ECO:0000269PubMed:9313765}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry.Diabetes mellitus, non-insulin-dependent (NIDDM) [MIM:125853]: A multifactorial disorder of glucose homeostasis caused by a lack of sensitivity to the body's own insulin. Affected individuals usually have an obese body habitus and manifestations of a metabolic syndrome characterized by diabetes, insulin resistance, hypertension and hypertriglyceridemia. The disease results in long-term complications that affect the eyes, kidneys, nerves, and blood vessels. {ECO:0000269PubMed:9449683}. Note=Disease susceptibility may be associated with variations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 2332 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 10 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR000003
Retinoid X receptor/HNF4 IPR000536 Nuclear hormone receptor, ligand-binding, core IPR001628 Zinc finger, nuclear hormone receptor-type IPR001723 Steroid hormone receptor IPR003068 Transcription factor COUP IPR008946 Nuclear hormone receptor, ligand-binding |
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PFAM |
PF00104
PF00105 |
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PRINTS |
PR00545
PR00047 PR00398 PR01282 |
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PIRSF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SMART |
SM00430
SM00399 |
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TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | P41235 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-P41235 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | F1D8S2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 3172 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.603296 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_849180 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:5024 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 600281 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS46605 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 02612 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AL132772 AY680696 AY680697 AY680698 BC137539 BC137540 CH471077 EF591040 HQ692860 U72959 U72961 U72962 U72963 U72964 U72965 U72966 U72967 U72968 U72969 X76930 X87870 X87871 X87872 Z49825 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAB48082 AAB48083 AAI37540 AAI37541 AAT91237 AAT91238 AAT91239 ABQ52204 ADZ17371 CAA54248 CAA61133 CAA61134 CAA61135 CAA89989 CAC01303 CAI18856 EAW75924 EAW75925 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||