Homo sapiens Protein: PDHB | |||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-480637.4 | ||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | PDHB | ||||||||||||||||||||||
Protein Name | pyruvate dehydrogenase (lipoamide) beta | ||||||||||||||||||||||
Synonyms | PDHBD; PDHE1-B; PHE1B; | ||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000417267 | ||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-42225 (PDHB) | ||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||
Function | The pyruvate dehydrogenase complex catalyzes the overall conversion of pyruvate to acetyl-CoA and CO(2), and thereby links the glycolytic pathway to the tricarboxylic cycle. {ECO:0000269PubMed:17474719, ECO:0000269PubMed:19081061}. | ||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Mitochondrion matrix. | ||||||||||||||||||||||
Disease Associations | Pyruvate dehydrogenase E1-beta deficiency (PDHBD) [MIM:614111]: An enzymatic defect causing primary lactic acidosis in children. It is associated with a broad clinical spectrum ranging from fatal lactic acidosis in the newborn to chronic neurologic dysfunction with structural abnormalities in the central nervous system without systemic acidosis. {ECO:0000269PubMed:15138885}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | |||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 48 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 2 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR005475
Transketolase-like, pyrimidine-binding domain IPR005476 Transketolase, C-terminal IPR009014 Transketolase, C-terminal/Pyruvate-ferredoxin oxidoreductase, domain II IPR029061 Thiamin diphosphate-binding fold |
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PFAM |
PF02779
PF02780 |
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PRINTS | |||||||||||||||||||||||
PIRSF | |||||||||||||||||||||||
SMART |
SM00861
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TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||
SwissProt | P11177 | ||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-P11177 | ||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 5162 | ||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.613823 | ||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_001166939 | ||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:8808 | ||||||||||||||||||||||
OMIM | 179060 | ||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS54602 | ||||||||||||||||||||||
HPRD | 01530 | ||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||
EMBL | AC135507 AK293153 AK313022 AL117618 BC000439 BC001924 CH471055 CR541911 D90086 J03576 M19123 M34055 M34056 M34479 M54788 X57778 | ||||||||||||||||||||||
GenPept | AAA36428 AAA60052 AAA60053 AAA60054 AAA60233 AAA88097 AAH00439 AAH01924 BAA14123 BAG35857 BAG56698 CAA40924 CAB56017 CAG46709 EAW65371 | ||||||||||||||||||||||