Homo sapiens Protein: EPB42 | |||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Summary | |||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-8277.7 | ||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||
Gene Symbol | EPB42 | ||||||||||||||||||
Protein Name | erythrocyte membrane protein band 4.2 | ||||||||||||||||||
Synonyms | PA; SPH5; | ||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000300215 | ||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-8275 (EPB42) | ||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||
Function | Probably plays an important role in the regulation of erythrocyte shape and mechanical properties. | ||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Cell membrane; Lipid-anchor; Cytoplasmic side. Cytoplasm, cytoskeleton. Note=Cytoplasmic surface of erythrocyte membranes. | ||||||||||||||||||
Disease Associations | Spherocytosis 5 (SPH5) [MIM:612690]: Spherocytosis is a hematologic disorder leading to chronic hemolytic anemia and characterized by numerous abnormally shaped erythrocytes which are generally spheroidal. Absence of band 4.2 associated with spur or target erythrocytes has also been reported. {ECO:0000269PubMed:10406914, ECO:0000269PubMed:1558976, ECO:0000269PubMed:7772513, ECO:0000269PubMed:7819064, ECO:0000269PubMed:8547071, ECO:0000269PubMed:8547605}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||
Tissue Specificity | |||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 7 experimentally validated interaction(s) in this database.
|
||||||||||||||||||
Gene Ontology | |||||||||||||||||||
Molecular Function |
|
||||||||||||||||||
Biological Process |
|
||||||||||||||||||
Cellular Component |
|
||||||||||||||||||
Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||
InterPro |
IPR001102
Transglutaminase, N-terminal IPR002931 Transglutaminase-like IPR008958 Transglutaminase, C-terminal IPR014756 Immunoglobulin E-set |
||||||||||||||||||
PFAM |
PF00868
PF01841 PF00927 |
||||||||||||||||||
PRINTS | |||||||||||||||||||
PIRSF | |||||||||||||||||||
SMART |
SM00460
|
||||||||||||||||||
TIGRFAMs | |||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||
SwissProt | P16452 | ||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-P16452 | ||||||||||||||||||
TrEMBL | Q4VB96 | ||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||
Entrez Gene | 2038 | ||||||||||||||||||
UniGene | Hs.737787 | ||||||||||||||||||
RefSeq | NP_000110 | ||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:3381 | ||||||||||||||||||
OMIM | 177070 | ||||||||||||||||||
CCDS | CCDS10093 | ||||||||||||||||||
HPRD | 01517 | ||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||
EMBL | AC068724 BC096093 BC096094 BC096095 BC099627 CH471125 L06447 L06448 L06449 L06450 L06511 L06512 L06513 L06515 L06516 L06517 L06518 L06519 M29399 M30646 M30647 M60298 | ||||||||||||||||||
GenPept | AAA35798 AAA36401 AAA36402 AAA52385 AAA74589 AAH96093 AAH96094 AAH96095 AAH99627 EAW92591 | ||||||||||||||||||