Homo sapiens Gene: RDH12 | |||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Summary | |||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-10044.6 | ||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||
Gene Symbol | RDH12 | ||||||||||||||||||
Gene Name | retinol dehydrogenase 12 (all-trans/9-cis/11-cis) | ||||||||||||||||||
Synonyms | |||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000139988 | ||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
retinol dehydrogenase 12 (all-trans/9-cis/11-cis)
retinol dehydrogenase 12 (all-trans/9-cis/11-cis)
|
||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||
Summary |
The protein encoded by this gene is an NADPH-dependent retinal reductase whose highest activity is toward 9-cis and all-trans-retinol. The encoded enzyme also plays a role in the metabolism of short-chain aldehydes but does not exhibit steroid dehydrogenase activity. Defects in this gene are a cause of Leber congenital amaurosis type 3 (LCA3). [provided by RefSeq, Jul 2008] |
||||||||||||||||||
Gene Information | |||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 14:67701886-67734452 | ||||||||||||||||||
Strand | Forward strand | ||||||||||||||||||
Band | q24.1 | ||||||||||||||||||
Transcripts |
|
||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 4 experimentally validated interaction(s) in this database.
|
||||||||||||||||||
Gene Ontology | |||||||||||||||||||
Molecular Function |
|
||||||||||||||||||
Biological Process |
|
||||||||||||||||||
Cellular Component |
|
||||||||||||||||||
Orthologs | |||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
|
Gene ID
Gene Order
Not yet available
|
||||||||||||||||||
Pathways | |||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||
REACTOME |
The canonical retinoid cycle in rods (twilight vision) pathway
Signal Transduction pathway
Diseases associated with visual transduction pathway
Visual phototransduction pathway
Disease pathway
|
||||||||||||||||||
KEGG |
Retinol metabolism pathway
|
||||||||||||||||||
INOH | |||||||||||||||||||
PID NCI |
Visual signal transduction: Cones
Visual signal transduction: Rods
|
||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||
UniGene | Hs.415322 Hs.739915 | ||||||||||||||||||
RefSeq | NM_152443 | ||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||
CCDS | CCDS9787 | ||||||||||||||||||
HPRD | 10585 | ||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||