Homo sapiens Gene: PHGDH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-101522.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | PHGDH | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | phosphoglycerate dehydrogenase | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000092621 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
phosphoglycerate dehydrogenase
phosphoglycerate dehydrogenase
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
This gene encodes the enzyme which is involved in the early steps of L-serine synthesis in animal cells. L-serine is required for D-serine and other amino acid synthesis. The enzyme requires NAD/NADH as a cofactor and forms homotetramers for activity. Mutations in this gene have been found in a family with congenital microcephaly, psychomotor retardation and other symptoms. Multiple alternatively spliced transcript variants have been found, however the full-length nature of most are not known. [provided by RefSeq, Aug 2011] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 1:119659798-119744215 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Strand | Forward strand | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Band | p12 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Transcripts |
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Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 81 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 2 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REACTOME |
Serine biosynthesis pathway
Amino acid synthesis and interconversion (transamination) pathway
Metabolism of amino acids and derivatives pathway
Metabolism pathway
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KEGG |
Glycine, serine and threonine metabolism pathway
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INOH |
Glycine Serine metabolism pathway
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PID NCI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.487296 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_006623 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS904 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 06047 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||