Homo sapiens Gene: TBC1D24 | |||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-10532.6 | ||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||
Gene Symbol | TBC1D24 | ||||||||||||||||||
Gene Name | TBC1 domain family, member 24 | ||||||||||||||||||
Synonyms | |||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000162065 | ||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
TBC1 domain family, member 24
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Protein Structure | |||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||
Summary |
This gene encodes a protein with a conserved domain, referred to as the TBC domain, characteristic of proteins which interact with GTPases. TBC domain proteins may serve as GTPase-activating proteins for a particular group of GTPases, the Rab (Ras-related proteins in brain) small GTPases which are involved in the regulation of membrane trafficking. Mutations in this gene are associated with familial infantile myoclonic epilepsy. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Feb 2011] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 16:2475146-2505734 | ||||||||||||||||||
Strand | Forward strand | ||||||||||||||||||
Band | p13.3 | ||||||||||||||||||
Transcripts |
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Interactions | |||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 1 experimentally validated interaction(s) in this database.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Cross-References | |||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||
UniGene | Hs.353087 Hs.592846 Hs.692379 Hs.730151 Hs.737281 | ||||||||||||||||||
RefSeq | NM_001199107 NM_020705 XM_005255449 XM_006720907 | ||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||
CCDS | CCDS42107 CCDS55980 | ||||||||||||||||||
HPRD | |||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||