Homo sapiens Gene: FH | |||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-107689.5 | ||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||
Gene Symbol | FH | ||||||||||||||||||
Gene Name | fumarate hydratase | ||||||||||||||||||
Synonyms | HLRCC; LRCC; MCL; MCUL1 | ||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000091483 | ||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
fumarate hydratase
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Protein Structure | |||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||
Summary |
The protein encoded by this gene is an enzymatic component of the tricarboxylic acid (TCA) cycle, or Krebs cycle, and catalyzes the formation of L-malate from fumarate. It exists in both a cytosolic form and an N-terminal extended form, differing only in the translation start site used. The N-terminal extended form is targeted to the mitochondrion, where the removal of the extension generates the same form as in the cytoplasm. It is similar to some thermostable class II fumarases and functions as a homotetramer. Mutations in this gene can cause fumarase deficiency and lead to progressive encephalopathy. [provided by RefSeq, Jul 2008] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 1:241497603-241519761 | ||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||
Band | q43 | ||||||||||||||||||
Transcripts |
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Interactions | |||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 41 experimentally validated interaction(s) in this database.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||
REACTOME |
Citric acid cycle (TCA cycle) pathway
Pyruvate metabolism and Citric Acid (TCA) cycle pathway
The citric acid (TCA) cycle and respiratory electron transport pathway
Metabolism pathway
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KEGG |
Pyruvate metabolism pathway
Citrate cycle (TCA cycle) pathway
Renal cell carcinoma pathway
Pathways in cancer pathway
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INOH |
Arginine Proline metabolism pathway
Citrate cycle pathway
Tyrosine metabolism pathway
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PID NCI | |||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||
UniGene | Hs.592490 Hs.701747 | ||||||||||||||||||
RefSeq | NM_000143 | ||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||
CCDS | CCDS1617 | ||||||||||||||||||
HPRD | 00652 | ||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||