Homo sapiens Gene: QDPR | |||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-10906.6 | ||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | QDPR | ||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | quinoid dihydropteridine reductase | ||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | DHPR; PKU2; SDR33C1 | ||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000151552 | ||||||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
quinoid dihydropteridine reductase
quinoid dihydropteridine reductase
quinoid dihydropteridine reductase
quinoid dihydropteridine reductase
quinoid dihydropteridine reductase
quinoid dihydropteridine reductase
quinoid dihydropteridine reductase
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||
Summary |
This gene encodes the enzyme dihydropteridine reductase, which catalyzes the NADH-mediated reduction of quinonoid dihydrobiopterin. This enzyme is an essential component of the pterin-dependent aromatic amino acid hydroxylating systems. Mutations in this gene resulting in QDPR deficiency include aberrant splicing, amino acid substitutions, insertions, or premature terminations. Dihydropteridine reductase deficiency presents as atypical phenylketonuria due to insufficient production of biopterin, a cofactor for phenylalanine hydroxylase. [provided by RefSeq, Jul 2008] This gene encodes the enzyme dihydropteridine reductase, which catalyzes the NADH-mediated reduction of quinonoid dihydrobiopterin. This enzyme is an essential component of the pterin-dependent aromatic amino acid hydroxylating systems. Mutations in this gene resulting in QDPR deficiency include aberrant splicing, amino acid substitutions, insertions, or premature terminations. Dihydropteridine reductase deficiency presents as atypical phenylketonuria due to insufficient production of biopterin, a cofactor for phenylalanine hydroxylase. [provided by RefSeq, Jul 2008] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 4:17460261-17512234 | ||||||||||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||||||||||
Band | p15.32 | ||||||||||||||||||||||||||
Transcripts | |||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 8 experimentally validated interaction(s) in this database.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||||||||
REACTOME |
Phenylalanine and tyrosine catabolism pathway
Metabolism of amino acids and derivatives pathway
Metabolism pathway
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KEGG |
Folate biosynthesis pathway
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INOH |
Folate metabolism pathway
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PID NCI | |||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.618135 | ||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_000320 | ||||||||||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS3421 | ||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 02025 | ||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||||||||||