Version 5.4
| Homo sapiens Gene: ASL | |||||||||||||||||||
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| Summary | |||||||||||||||||||
| InnateDB Gene | IDBG-18570.6 | ||||||||||||||||||
| Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||
| Gene Symbol | ASL | ||||||||||||||||||
| Gene Name | argininosuccinate lyase | ||||||||||||||||||
| Synonyms | ASAL | ||||||||||||||||||
| Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||
| Ensembl Gene | ENSG00000126522 | ||||||||||||||||||
| Encoded Proteins |
argininosuccinate lyase
argininosuccinate lyase
argininosuccinate lyase
argininosuccinate lyase
argininosuccinate lyase
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| Protein Structure |
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| Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||
| Entrez Gene | |||||||||||||||||||
| Summary |
This gene encodes a member of the lyase 1 family. The encoded protein forms a cytosolic homotetramer and primarily catalyzes the reversible hydrolytic cleavage of argininosuccinate into arginine and fumarate, an essential step in the liver in detoxifying ammonia via the urea cycle. Mutations in this gene result in the autosomal recessive disorder argininosuccinic aciduria, or argininosuccinic acid lyase deficiency. A nontranscribed pseudogene is also located on the long arm of chromosome 22. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been described. [provided by RefSeq, Jul 2008] |
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| Gene Information | |||||||||||||||||||
| Type | Protein coding | ||||||||||||||||||
| Genomic Location | Chromosome 7:66075798-66093558 | ||||||||||||||||||
| Strand | Forward strand | ||||||||||||||||||
| Band | q11.21 | ||||||||||||||||||
| Transcripts | |||||||||||||||||||
| Interactions | |||||||||||||||||||
| Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 18 experimentally validated interaction(s) in this database.
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| Gene Ontology | |||||||||||||||||||
Molecular Function |
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| Biological Process |
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| Cellular Component |
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| Orthologs | |||||||||||||||||||
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Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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| Pathways | |||||||||||||||||||
| NETPATH | |||||||||||||||||||
| REACTOME |
Urea cycle pathway
Metabolism of amino acids and derivatives pathway
Metabolism pathway
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| KEGG |
Arginine and proline metabolism pathway
Alanine, aspartate and glutamate metabolism pathway
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| INOH |
Arginine Proline metabolism pathway
Citrate cycle pathway
Alanine Aspartate Asparagine metabolism pathway
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| PID NCI | |||||||||||||||||||
| Cross-References | |||||||||||||||||||
| SwissProt | P04424 | ||||||||||||||||||
| TrEMBL | A0A024RDL8 F8W943 | ||||||||||||||||||
| UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||
| Entrez Gene | 435 | ||||||||||||||||||
| UniGene | Hs.632015 | ||||||||||||||||||
| RefSeq | NM_000048 NM_001024943 NM_001024944 NM_001024946 | ||||||||||||||||||
| HUGO | HGNC:746 | ||||||||||||||||||
| OMIM | 608310 | ||||||||||||||||||
| CCDS | CCDS47597 CCDS47598 CCDS5531 | ||||||||||||||||||
| HPRD | |||||||||||||||||||
| IMGT | |||||||||||||||||||
| EMBL | AC068533 AF376770 BC008195 BC033146 CH471140 J03058 M14218 M21006 M21007 M57638 Y00753 | ||||||||||||||||||
| GenPept | AAA35566 AAA51786 AAA51787 AAA51788 AAH08195 AAH33146 AAL57276 CAA68722 EAX07945 EAX07946 | ||||||||||||||||||
| RNA Seq Atlas | 435 | ||||||||||||||||||