Homo sapiens Gene: ALDOA | |||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-25500.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | ALDOA | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | aldolase A, fructose-bisphosphate | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | ALDA; GSD12; HEL-S-87p | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000149925 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
aldolase A, fructose-bisphosphate
aldolase A, fructose-bisphosphate
aldolase A, fructose-bisphosphate
aldolase A, fructose-bisphosphate
|
||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
The protein encoded by this gene, Aldolase A (fructose-bisphosphate aldolase), is a glycolytic enzyme that catalyzes the reversible conversion of fructose-1,6-bisphosphate to glyceraldehyde 3-phosphate and dihydroxyacetone phosphate. Three aldolase isozymes (A, B, and C), encoded by three different genes, are differentially expressed during development. Aldolase A is found in the developing embryo and is produced in even greater amounts in adult muscle. Aldolase A expression is repressed in adult liver, kidney and intestine and similar to aldolase C levels in brain and other nervous tissue. Aldolase A deficiency has been associated with myopathy and hemolytic anemia. Alternative splicing and alternative promoter usage results in multiple transcript variants. Related pseudogenes have been identified on chromosomes 3 and 10. [provided by RefSeq, Aug 2011] |
||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Information | |||||||||||||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 16:30053090-30070457 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Strand | Forward strand | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Band | p11.2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Transcripts | |||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 63 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 8 interaction(s) predicted by orthology.
|
||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||
Biological Process |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||
Cellular Component |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||
Orthologs | |||||||||||||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
|
Gene ID
Gene Order
Not yet available
|
||||||||||||||||||||||||||||||||
Pathways | |||||||||||||||||||||||||||||||||
NETPATH |
EGFR1 pathway
|
||||||||||||||||||||||||||||||||
REACTOME |
Platelet degranulation pathway
Response to elevated platelet cytosolic Ca2+ pathway
Glycolysis pathway
Gluconeogenesis pathway
Myoclonic epilepsy of Lafora pathway
Metabolism of carbohydrates pathway
Platelet activation, signaling and aggregation pathway
Metabolism pathway
Disease pathway
Glucose metabolism pathway
Glycogen storage diseases pathway
Hemostasis pathway
|
||||||||||||||||||||||||||||||||
KEGG |
Glycolysis / Gluconeogenesis pathway
Pentose phosphate pathway pathway
Fructose and mannose metabolism pathway
|
||||||||||||||||||||||||||||||||
INOH |
Glycolysis Gluconeogenesis pathway
Fructose Mannose metabolism pathway
Pentose phosphate cycle pathway
|
||||||||||||||||||||||||||||||||
PID NCI |
HIF-1-alpha transcription factor network
|
||||||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 226 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.513490 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_000034 NM_001127617 NM_001243177 NM_184041 NM_184043 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:414 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 103850 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS10668 CCDS58450 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 00070 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | 226 | ||||||||||||||||||||||||||||||||