Version 5.4
| Homo sapiens Gene: MPDU1 | |||||||||||||||||||
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| Summary | |||||||||||||||||||
| InnateDB Gene | IDBG-26005.6 | ||||||||||||||||||
| Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||
| Gene Symbol | MPDU1 | ||||||||||||||||||
| Gene Name | mannose-P-dolichol utilization defect 1 | ||||||||||||||||||
| Synonyms | CDGIF; HBEBP2BPA; Lec35; My008; PP3958; PQLC5; SL15 | ||||||||||||||||||
| Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||
| Ensembl Gene | ENSG00000129255 | ||||||||||||||||||
| Encoded Proteins |
mannose-P-dolichol utilization defect 1
mannose-P-dolichol utilization defect 1
mannose-P-dolichol utilization defect 1
mannose-P-dolichol utilization defect 1
mannose-P-dolichol utilization defect 1
mannose-P-dolichol utilization defect 1
mannose-P-dolichol utilization defect 1
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| Protein Structure | |||||||||||||||||||
| Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||
| Entrez Gene | |||||||||||||||||||
| Summary |
This gene encodes an endoplasmic reticulum membrane protein that is required for utilization of the mannose donor mannose-P-dolichol in the synthesis of lipid-linked oligosaccharides and glycosylphosphatidylinositols. Mutations in this gene result in congenital disorder of glycosylation type If. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Dec 2008] |
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| Gene Information | |||||||||||||||||||
| Type | Protein coding | ||||||||||||||||||
| Genomic Location | Chromosome 17:7583529-7592789 | ||||||||||||||||||
| Strand | Forward strand | ||||||||||||||||||
| Band | p13.1 | ||||||||||||||||||
| Transcripts | |||||||||||||||||||
| Interactions | |||||||||||||||||||
| Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 9 experimentally validated interaction(s) in this database.
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| Gene Ontology | |||||||||||||||||||
Molecular Function |
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| Biological Process |
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| Cellular Component |
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| Orthologs | |||||||||||||||||||
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Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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| Pathways | |||||||||||||||||||
| NETPATH | |||||||||||||||||||
| REACTOME |
Biosynthesis of the N-glycan precursor (dolichol lipid-linked oligosaccharide, LLO) and transfer to a nascent protein pathway
Asparagine N-linked glycosylation pathway
Post-translational protein modification pathway
Metabolism of proteins pathway
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| KEGG | |||||||||||||||||||
| INOH | |||||||||||||||||||
| PID NCI | |||||||||||||||||||
| Cross-References | |||||||||||||||||||
| SwissProt | |||||||||||||||||||
| TrEMBL | J3QQZ4 | ||||||||||||||||||
| UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||
| Entrez Gene | 9526 | ||||||||||||||||||
| UniGene | |||||||||||||||||||
| RefSeq | NM_004870 XM_006721599 | ||||||||||||||||||
| HUGO | HGNC:7207 | ||||||||||||||||||
| OMIM | 604041 | ||||||||||||||||||
| CCDS | CCDS11115 | ||||||||||||||||||
| HPRD | 04951 | ||||||||||||||||||
| IMGT | |||||||||||||||||||
| EMBL | AC016876 FJ695203 | ||||||||||||||||||
| GenPept | |||||||||||||||||||
| RNA Seq Atlas | 9526 | ||||||||||||||||||