Homo sapiens Gene: SMAD2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-3127.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | SMAD2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | SMAD family member 2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | hMAD-2; hSMAD2; JV18; JV18-1; MADH2; MADR2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000175387 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
SMAD family member 2
SMAD family member 2
SMAD family member 2
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
The protein encoded by this gene belongs to the SMAD, a family of proteins similar to the gene products of the Drosophila gene 'mothers against decapentaplegic' (Mad) and the C. elegans gene Sma. SMAD proteins are signal transducers and transcriptional modulators that mediate multiple signaling pathways. This protein mediates the signal of the transforming growth factor (TGF)-beta, and thus regulates multiple cellular processes, such as cell proliferation, apoptosis, and differentiation. This protein is recruited to the TGF-beta receptors through its interaction with the SMAD anchor for receptor activation (SARA) protein. In response to TGF-beta signal, this protein is phosphorylated by the TGF-beta receptors. The phosphorylation induces the dissociation of this protein with SARA and the association with the family member SMAD4. The association with SMAD4 is important for the translocation of this protein into the nucleus, where it binds to target promoters and forms a transcription repressor complex with other cofactors. This protein can also be phosphorylated by activin type 1 receptor kinase, and mediates the signal from the activin. Alternatively spliced transcript variants have been observed for this gene. [provided by RefSeq, May 2012] The protein encoded by this gene belongs to the SMAD, a family of proteins similar to the gene products of the Drosophila gene \'mothers against decapentaplegic\' (Mad) and the C. elegans gene Sma. SMAD proteins are signal transducers and transcriptional modulators that mediate multiple signaling pathways. This protein mediates the signal of the transforming growth factor (TGF)-beta, and thus regulates multiple cellular processes, such as cell proliferation, apoptosis, and differentiation. This protein is recruited to the TGF-beta receptors through its interaction with the SMAD anchor for receptor activation (SARA) protein. In response to TGF-beta signal, this protein is phosphorylated by the TGF-beta receptors. The phosphorylation induces the dissociation of this protein with SARA and the association with the family member SMAD4. The association with SMAD4 is important for the translocation of this protein into the nucleus, where it binds to target promoters and forms a transcription repressor complex with other cofactors. This protein can also be phosphorylated by activin type 1 receptor kinase, and mediates the signal from the activin. Alternatively spliced transcript variants have been observed for this gene. [provided by RefSeq, May 2012] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 18:47808957-47931146 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Band | q21.1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Transcripts | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 432 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 31 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NETPATH |
Alpha6Beta4Integrin pathway
EGFR1 pathway
TGF_beta_Receptor pathway
TNFalpha pathway
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REACTOME |
Downregulation of TGF-beta receptor signaling pathway
TGF-beta receptor signaling activates SMADs pathway
Downregulation of SMAD2/3:SMAD4 transcriptional activity pathway
SMAD2/SMAD3:SMAD4 heterotrimer regulates transcription pathway
Signaling by Activin pathway
Generic Transcription Pathway pathway
Signaling by NODAL pathway
SMAD4 MH2 Domain Mutants in Cancer pathway
Developmental Biology pathway
Loss of Function of SMAD4 in Cancer pathway
Loss of Function of SMAD2/3 in Cancer pathway
Signaling by TGF-beta Receptor Complex in Cancer pathway
TGFBR2 MSI Frameshift Mutants in Cancer pathway
Signal Transduction pathway
Transcriptional activity of SMAD2/SMAD3:SMAD4 heterotrimer pathway
SMAD2/3 MH2 Domain Mutants in Cancer pathway
Loss of Function of TGFBR2 in Cancer pathway
SMAD2/3 Phosphorylation Motif Mutants in Cancer pathway
TGFBR1 KD Mutants in Cancer pathway
Loss of Function of TGFBR1 in Cancer pathway
TGFBR1 LBD Mutants in Cancer pathway
TGFBR2 Kinase Domain Mutants in Cancer pathway
Gene Expression pathway
Disease pathway
Signaling by TGF-beta Receptor Complex pathway
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KEGG |
Colorectal cancer pathway
TGF-beta signaling pathway pathway
Cell cycle pathway
Adherens junction pathway
Pancreatic cancer pathway
Endocytosis pathway
Pathways in cancer pathway
Chagas disease (American trypanosomiasis) pathway
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INOH |
TGF-beta signaling pathway
BMP2 signaling pathway
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PID NCI |
Glypican 1 network
Regulation of nuclear SMAD2/3 signaling
TGF-beta receptor signaling
Regulation of cytoplasmic and nuclear SMAD2/3 signaling
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Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.12253 Hs.617511 Hs.625113 Hs.629015 Hs.702196 Hs.705764 Hs.741342 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_001003652 NM_001135937 NM_005901 XM_006722451 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS11934 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 03221 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||