Homo sapiens Gene: COX10 | |||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-31345.6 | ||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | COX10 | ||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | cytochrome c oxidase assembly homolog 10 (yeast) | ||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | |||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000006695 | ||||||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
COX10 homolog, cytochrome c oxidase assembly protein, heme A: farnesyltransferase (yeast)
COX10 homolog, cytochrome c oxidase assembly protein, heme A: farnesyltransferase (yeast)
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||
Summary |
Cytochrome c oxidase (COX), the terminal component of the mitochondrial respiratory chain, catalyzes the electron transfer from reduced cytochrome c to oxygen. This component is a heteromeric complex consisting of 3 catalytic subunits encoded by mitochondrial genes and multiple structural subunits encoded by nuclear genes. The mitochondrially-encoded subunits function in electron transfer, and the nuclear-encoded subunits may function in the regulation and assembly of the complex. This nuclear gene encodes heme A:farnesyltransferase, which is not a structural subunit but required for the expression of functional COX and functions in the maturation of the heme A prosthetic group of COX. This protein is predicted to contain 7-9 transmembrane domains localized in the mitochondrial inner membrane. A gene mutation, which results in the substitution of a lysine for an asparagine (N204K), is identified to be responsible for cytochrome c oxidase deficiency. In addition, this gene is disrupted in patients with CMT1A (Charcot-Marie-Tooth type 1A) duplication and with HNPP (hereditary neuropathy with liability to pressure palsies) deletion. [provided by RefSeq, Jul 2008] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 17:14069496-14208677 | ||||||||||||||||||||||||||
Strand | Forward strand | ||||||||||||||||||||||||||
Band | p12 | ||||||||||||||||||||||||||
Transcripts |
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Interactions | |||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 0 experimentally validated interaction(s) in this database.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||||||||
REACTOME |
Heme biosynthesis pathway
Metabolism of porphyrins pathway
Metabolism pathway
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KEGG |
Oxidative phosphorylation pathway
Porphyrin and chlorophyll metabolism pathway
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INOH | |||||||||||||||||||||||||||
PID NCI | |||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | Q12887 | ||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | B4DFR1 H7C101 J3KRW4 J3KSJ3 | ||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 1352 | ||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.462278 Hs.640551 | ||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_001303 | ||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:2260 | ||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 602125 | ||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS11166 | ||||||||||||||||||||||||||
HPRD | |||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AC005224 AC005389 AK294213 AK312718 BC000060 BC006394 BT006985 U09466 U82004 U82005 U82006 U82007 U82008 U82009 U82010 | ||||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAA21148 AAC51330 AAH00060 AAH06394 AAP35631 BAG35592 BAG57522 | ||||||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | 1352 | ||||||||||||||||||||||||||