Homo sapiens Gene: EWSR1 | |||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-3488.6 | ||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | EWSR1 | ||||||||||||||||||||||
Gene Name | Ewing sarcoma breakpoint region 1 | ||||||||||||||||||||||
Synonyms | bK984G1.4; EWS | ||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000182944 | ||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
Ewing sarcoma breakpoint region 1
Ewing sarcoma breakpoint region 1
Ewing sarcoma breakpoint region 1
Ewing sarcoma breakpoint region 1
Ewing sarcoma breakpoint region 1
Ewing sarcoma breakpoint region 1
Ewing sarcoma breakpoint region 1
Ewing sarcoma breakpoint region 1
Ewing sarcoma breakpoint region 1
Ewing sarcoma breakpoint region 1
Ewing sarcoma breakpoint region 1
Ewing sarcoma breakpoint region 1
Ewing sarcoma breakpoint region 1
Ewing sarcoma breakpoint region 1
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||
Summary |
This gene encodes a multifunctional protein that is involved in various cellular processes, including gene expression, cell signaling, and RNA processing and transport. The protein includes an N-terminal transcriptional activation domain and a C-terminal RNA-binding domain. Chromosomal translocations between this gene and various genes encoding transcription factors result in the production of chimeric proteins that are involved in tumorigenesis. These chimeric proteins usually consist of the N-terminal transcriptional activation domain of this protein fused to the C-terminal DNA-binding domain of the transcription factor protein. Mutations in this gene, specifically a t(11;22)(q24;q12) translocation, are known to cause Ewing sarcoma as well as neuroectodermal and various other tumors. Alternative splicing of this gene results in multiple transcript variants. Related pseudogenes have been identified on chromosomes 1 and 14. [provided by RefSeq, Jul 2009] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 22:29268009-29300525 | ||||||||||||||||||||||
Strand | Forward strand | ||||||||||||||||||||||
Band | q12.2 | ||||||||||||||||||||||
Transcripts | |||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 230 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 53 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||||||
NETPATH |
TGF_beta_Receptor pathway
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REACTOME | |||||||||||||||||||||||
KEGG | |||||||||||||||||||||||
INOH | |||||||||||||||||||||||
PID NCI |
BARD1 signaling events
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Cross-References | |||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.374477 | ||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_001163285 NM_001163286 NM_001163287 NM_005243 NM_013986 | ||||||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS13851 CCDS13852 CCDS54512 CCDS54513 CCDS54514 | ||||||||||||||||||||||
HPRD | 00592 | ||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||||||