Homo sapiens Gene: SLC26A4 | |||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Summary | |||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-35677.6 | ||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | SLC26A4 | ||||||||||||||||||||||
Gene Name | solute carrier family 26, member 4 | ||||||||||||||||||||||
Synonyms | DFNB4; EVA; PDS; TDH2B | ||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000091137 | ||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
solute carrier family 26, member 4
solute carrier family 26, member 4
|
||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||
Summary |
Mutations in this gene are associated with Pendred syndrome, the most common form of syndromic deafness, an autosomal-recessive disease. It is highly homologous to the SLC26A3 gene; they have similar genomic structures and this gene is located 3' of the SLC26A3 gene. The encoded protein has homology to sulfate transporters. [provided by RefSeq, Jul 2008] Mutations in this gene are associated with Pendred syndrome, the most common form of syndromic deafness, an autosomal-recessive disease. It is highly homologous to the SLC26A3 gene; they have similar genomic structures and this gene is located 3\' of the SLC26A3 gene. The encoded protein has homology to sulfate transporters. [provided by RefSeq, Jul 2008] |
||||||||||||||||||||||
Gene Information | |||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 7:107660635-107717809 | ||||||||||||||||||||||
Strand | Forward strand | ||||||||||||||||||||||
Band | q22.3 | ||||||||||||||||||||||
Transcripts |
|
||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 2 experimentally validated interaction(s) in this database.
|
||||||||||||||||||||||
Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
|
||||||||||||||||||||||
Biological Process |
|
||||||||||||||||||||||
Cellular Component |
|
||||||||||||||||||||||
Orthologs | |||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
|
Gene ID
Gene Order
Not yet available
|
||||||||||||||||||||||
Pathways | |||||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||||
REACTOME |
Multifunctional anion exchangers pathway
Transport of inorganic cations/anions and amino acids/oligopeptides pathway
Transmembrane transport of small molecules pathway
SLC-mediated transmembrane transport pathway
|
||||||||||||||||||||||
KEGG | |||||||||||||||||||||||
INOH | |||||||||||||||||||||||
PID NCI | |||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||
TrEMBL | C9JQG1 | ||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 5172 | ||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.571246 | ||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_000441 XM_005250425 XM_006716024 | ||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:8818 | ||||||||||||||||||||||
OMIM | 605646 | ||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS5746 | ||||||||||||||||||||||
HPRD | 05735 | ||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||
EMBL | AC002467 AC078937 | ||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | 5172 | ||||||||||||||||||||||