Version 5.4
| Homo sapiens Gene: FANCA | |||||||||||||||||||||||
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| Summary | |||||||||||||||||||||||
| InnateDB Gene | IDBG-48213.6 | ||||||||||||||||||||||
| Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||
| Gene Symbol | FANCA | ||||||||||||||||||||||
| Gene Name | Fanconi anemia, complementation group A | ||||||||||||||||||||||
| Synonyms | FA; FA-H; FA1; FAA; FACA; FAH; FANCH | ||||||||||||||||||||||
| Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||
| Ensembl Gene | ENSG00000187741 | ||||||||||||||||||||||
| Encoded Proteins |
Fanconi anemia, complementation group A
Fanconi anemia, complementation group A
Fanconi anemia, complementation group A
Fanconi anemia, complementation group A
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| Protein Structure | |||||||||||||||||||||||
| Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||
| Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||
| Summary |
The Fanconi anemia complementation group (FANC) currently includes FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1 (also called BRCA2), FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCJ (also called BRIP1), FANCL, FANCM and FANCN (also called PALB2). The previously defined group FANCH is the same as FANCA. Fanconi anemia is a genetically heterogeneous recessive disorder characterized by cytogenetic instability, hypersensitivity to DNA crosslinking agents, increased chromosomal breakage, and defective DNA repair. The members of the Fanconi anemia complementation group do not share sequence similarity; they are related by their assembly into a common nuclear protein complex. This gene encodes the protein for complementation group A. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms. Mutations in this gene are the most common cause of Fanconi anemia. [provided by RefSeq, Jul 2008] |
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| Gene Information | |||||||||||||||||||||||
| Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||
| Genomic Location | Chromosome 16:89737549-89816657 | ||||||||||||||||||||||
| Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||||||
| Band | q24.3 | ||||||||||||||||||||||
| Transcripts | |||||||||||||||||||||||
| Interactions | |||||||||||||||||||||||
| Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 95 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 1 interaction(s) predicted by orthology.
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| Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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| Biological Process |
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| Cellular Component |
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| Orthologs | |||||||||||||||||||||||
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Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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| Pathways | |||||||||||||||||||||||
| NETPATH | |||||||||||||||||||||||
| REACTOME |
Fanconi Anemia pathway pathway
DNA Repair pathway
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| KEGG | |||||||||||||||||||||||
| INOH | |||||||||||||||||||||||
| PID NCI |
Fanconi anemia pathway
BARD1 signaling events
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| Cross-References | |||||||||||||||||||||||
| SwissProt | |||||||||||||||||||||||
| TrEMBL | Q0VAP4 | ||||||||||||||||||||||
| UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||
| Entrez Gene | 2175 | ||||||||||||||||||||||
| UniGene | Hs.290154 | ||||||||||||||||||||||
| RefSeq | NM_000135 NM_001018112 NM_001286167 XM_005256294 | ||||||||||||||||||||||
| HUGO | HGNC:3582 | ||||||||||||||||||||||
| OMIM | 607139 | ||||||||||||||||||||||
| CCDS | CCDS32515 CCDS42221 CCDS67099 | ||||||||||||||||||||||
| HPRD | 06186 | ||||||||||||||||||||||
| IMGT | |||||||||||||||||||||||
| EMBL | AC005360 AC005567 AC092385 BC120978 | ||||||||||||||||||||||
| GenPept | AAI20979 | ||||||||||||||||||||||
| RNA Seq Atlas | 2175 | ||||||||||||||||||||||