Homo sapiens Gene: ERCC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-57509.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | ERCC1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 1 (includes overlapping antisense sequence) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | COFS4; RAD10; UV20 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000012061 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 1 (includes overlapping antisense sequence)
excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 1 (includes overlapping antisense sequence)
excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 1 (includes overlapping antisense sequence)
excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 1 (includes overlapping antisense sequence)
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
The product of this gene functions in the nucleotide excision repair pathway, and is required for the repair of DNA lesions such as those induced by UV light or formed by electrophilic compounds including cisplatin. The encoded protein forms a heterodimer with the XPF endonuclease (also known as ERCC4), and the heterodimeric endonuclease catalyzes the 5' incision in the process of excising the DNA lesion. The heterodimeric endonuclease is also involved in recombinational DNA repair and in the repair of inter-strand crosslinks. Mutations in this gene result in cerebrooculofacioskeletal syndrome, and polymorphisms that alter expression of this gene may play a role in carcinogenesis. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. The last exon of this gene overlaps with the CD3e molecule, epsilon associated protein gene on the opposite strand. [provided by RefSeq, Oct 2009] The product of this gene functions in the nucleotide excision repair pathway, and is required for the repair of DNA lesions such as those induced by UV light or formed by electrophilic compounds including cisplatin. The encoded protein forms a heterodimer with the XPF endonuclease (also known as ERCC4), and the heterodimeric endonuclease catalyzes the 5\' incision in the process of excising the DNA lesion. The heterodimeric endonuclease is also involved in recombinational DNA repair and in the repair of inter-strand crosslinks. Mutations in this gene result in cerebrooculofacioskeletal syndrome, and polymorphisms that alter expression of this gene may play a role in carcinogenesis. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. The last exon of this gene overlaps with the CD3e molecule, epsilon associated protein gene on the opposite strand. [provided by RefSeq, Oct 2009] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 19:45407333-45478828 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Band | q13.32 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Transcripts | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 25 experimentally validated interaction(s) in this database.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REACTOME |
Formation of transcription-coupled NER (TC-NER) repair complex pathway
Dual incision reaction in TC-NER pathway
Transcription-coupled NER (TC-NER) pathway
Dual incision reaction in GG-NER pathway
Formation of incision complex in GG-NER pathway
Global Genomic NER (GG-NER) pathway
Nucleotide Excision Repair pathway
DNA Repair pathway
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KEGG |
Nucleotide excision repair pathway
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INOH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PID NCI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.435981 Hs.672821 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_001166049 NM_001983 NM_202001 XM_005258634 XM_005258635 XM_005258636 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS12662 CCDS12663 CCDS54279 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 00533 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||