Homo sapiens Gene: CUBN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-58020.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | CUBN | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | cubilin (intrinsic factor-cobalamin receptor) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | gp280; IFCR; MGA1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000107611 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
cubilin (intrinsic factor-cobalamin receptor)
cubilin (intrinsic factor-cobalamin receptor)
cubilin (intrinsic factor-cobalamin receptor)
cubilin (intrinsic factor-cobalamin receptor)
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
Cubilin (CUBN) acts as a receptor for intrinsic factor-vitamin B12 complexes. The role of receptor is supported by the presence of 27 CUB domains. Cubulin is located within the epithelium of intestine and kidney. Mutations in CUBN may play a role in autosomal recessive megaloblastic anemia. [provided by RefSeq, Jul 2008] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 10:16823964-17129831 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Band | p13 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Transcripts |
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Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 11 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 2 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REACTOME |
Vitamin D (calciferol) metabolism pathway
HDL-mediated lipid transport pathway
Metabolism of lipids and lipoproteins pathway
Defective HLCS causes multiple carboxylase deficiency pathway
Defective MUT causes methylmalonic aciduria mut type pathway
Defective MMAA causes methylmalonic aciduria type cblA pathway
Defective TCN2 causes hereditary megaloblastic anemia pathway
Metabolism of water-soluble vitamins and cofactors pathway
Metabolism of steroid hormones and vitamin D pathway
Defective AMN causes hereditary megaloblastic anemia 1 pathway
Defective MTR causes methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblG pathway
Defective LMBRD1 causes methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblF pathway
Defective CD320 causes methylmalonic aciduria pathway
Defects in cobalamin (B12) metabolism pathway
Cobalamin (Cbl, vitamin B12) transport and metabolism pathway
Defective MMACHC causes methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblC pathway
Defects in biotin (Btn) metabolism pathway
Defective BTD causes biotidinase deficiency pathway
Defective GIF causes intrinsic factor deficiency pathway
Defects in vitamin and cofactor metabolism pathway
Defective CUBN causes hereditary megaloblastic anemia 1 pathway
Lipoprotein metabolism pathway
Defective MMADHC causes methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblD pathway
Defective MTRR causes methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblE pathway
Metabolism pathway
Defective MMAB causes methylmalonic aciduria type cblB pathway
Lipid digestion, mobilization, and transport pathway
Disease pathway
Metabolism of vitamins and cofactors pathway
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KEGG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
INOH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PID NCI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.166206 Hs.606633 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_001081 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS7113 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 04296 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||