Homo sapiens Gene: IVD | |||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Summary | |||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-6343.6 | ||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||
Gene Symbol | IVD | ||||||||||||||||||
Gene Name | isovaleryl-CoA dehydrogenase | ||||||||||||||||||
Synonyms | ACAD2 | ||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000128928 | ||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
isovaleryl-CoA dehydrogenase
isovaleryl-CoA dehydrogenase
isovaleryl-CoA dehydrogenase
isovaleryl-CoA dehydrogenase
isovaleryl-CoA dehydrogenase
isovaleryl-CoA dehydrogenase
isovaleryl-CoA dehydrogenase
isovaleryl-CoA dehydrogenase
isovaleryl-CoA dehydrogenase
|
||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||
Summary |
Isovaleryl-CoA dehydrogenase (IVD) is a mitochondrial matrix enzyme that catalyzes the third step in leucine catabolism. The genetic deficiency of IVD results in an accumulation of isovaleric acid, which is toxic to the central nervous system and leads to isovaleric acidemia. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Apr 2009] |
||||||||||||||||||
Gene Information | |||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 15:40405795-40435947 | ||||||||||||||||||
Strand | Forward strand | ||||||||||||||||||
Band | q15.1 | ||||||||||||||||||
Transcripts | |||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 6 experimentally validated interaction(s) in this database.
|
||||||||||||||||||
Gene Ontology | |||||||||||||||||||
Molecular Function |
|
||||||||||||||||||
Biological Process |
|
||||||||||||||||||
Cellular Component |
|
||||||||||||||||||
Orthologs | |||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
|
Gene ID
Gene Order
Not yet available
|
||||||||||||||||||
Pathways | |||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||
REACTOME |
Branched-chain amino acid catabolism pathway
Metabolism of amino acids and derivatives pathway
Metabolism pathway
|
||||||||||||||||||
KEGG |
Valine, leucine and isoleucine degradation pathway
|
||||||||||||||||||
INOH |
Valine Leucine Isoleucine degradation pathway
|
||||||||||||||||||
PID NCI | |||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||
UniGene | Hs.513646 | ||||||||||||||||||
RefSeq | NM_001159508 NM_002225 | ||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||
CCDS | CCDS10057 CCDS53930 | ||||||||||||||||||
HPRD | 09516 | ||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||