Bos taurus Gene: DES | |||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-644007.3 | ||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||
Gene Symbol | DES | ||||||||||||||||||
Gene Name | Desmin | ||||||||||||||||||
Synonyms | |||||||||||||||||||
Species | Bos taurus | ||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSBTAG00000005353 | ||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
Desmin
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Protein Structure | |||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||
Summary |
This gene does not have any Entrez summary - the following is the summary from its human ortholog ENSG00000175084:
This gene encodes a muscle-specific class III intermediate filament. Homopolymers of this protein form a stable intracytoplasmic filamentous network connecting myofibrils to each other and to the plasma membrane. Mutations in this gene are associated with desmin-related myopathy, a familial cardiac and skeletal myopathy (CSM), and with distal myopathies. [provided by RefSeq, Jul 2008] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 2:108075460-108082534 | ||||||||||||||||||
Strand | Forward strand | ||||||||||||||||||
Band | |||||||||||||||||||
Transcripts |
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Interactions | |||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 0 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 30 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||
Species
Homo sapiens
Mus musculus
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Gene ID
Gene Order
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Pathways | |||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||
REACTOME |
Muscle contraction pathway
Striated Muscle Contraction pathway
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KEGG | |||||||||||||||||||
INOH | |||||||||||||||||||
PID NCI | |||||||||||||||||||
Pathway Predictions based on Human Orthology Data | |||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||
REACTOME |
Striated Muscle Contraction pathway
Muscle contraction pathway
Striated Muscle Contraction pathway
Muscle contraction pathway
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KEGG |
Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC) pathway
Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) pathway
Dilated cardiomyopathy pathway
Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC) pathway
Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) pathway
Dilated cardiomyopathy pathway
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INOH | |||||||||||||||||||
PID NCI |
Aurora B signaling
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Cross-References | |||||||||||||||||||
SwissProt | O62654 | ||||||||||||||||||
TrEMBL | Q862F7 | ||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||
Entrez Gene | 280765 | ||||||||||||||||||
UniGene | Bt.6141 | ||||||||||||||||||
RefSeq | NM_001081575 | ||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||
CCDS | |||||||||||||||||||
HPRD | |||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||
EMBL | AB011673 AB011675 AB099038 BC133410 | ||||||||||||||||||
GenPept | AAI33411 BAA25133 BAA25135 BAC56528 | ||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | 280765 | ||||||||||||||||||