Bos taurus Gene: BT.88492 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-645991.3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | BT.88492 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | dystroglycan precursor | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | RAB7 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Bos taurus | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSBTAG00000011580 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
dystroglycan precursor
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
This gene does not have any Entrez summary - the following is the summary from its human ortholog ENSG00000173402:
Dystroglycan is a laminin binding component of the dystrophin-glycoprotein complex which provides a linkage between the subsarcolemmal cytoskeleton and the extracellular matrix. Dystroglycan 1 is a candidate gene for the site of the mutation in autosomal recessive muscular dystrophies. The dramatic reduction of dystroglycan 1 in Duchenne muscular dystrophy leads to a loss of linkage between the sarcolemma and extracellular matrix, rendering muscle fibers more susceptible to necrosis. Dystroglycan also functions as dual receptor for agrin and laminin-2 in the Schwann cell membrane. The muscle and nonmuscle isoforms of dystroglycan differ by carbohydrate moieties but not protein sequence. Alternative splicing results in multiple transcript variants all encoding the same protein.[provided by RefSeq, Apr 2010] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 22:51187154-51200326 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Band | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Transcripts |
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Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 3 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 36 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species
Homo sapiens
Mus musculus
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Gene ID
Gene Order
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Pathway Predictions based on Human Orthology Data | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REACTOME |
Integrin cell surface interactions pathway
Extracellular matrix organization pathway
ECM proteoglycans pathway
Non-integrin membrane-ECM interactions pathway
Extracellular matrix organization pathway
Integrin cell surface interactions pathway
ECM proteoglycans pathway
Non-integrin membrane-ECM interactions pathway
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KEGG |
ECM-receptor interaction pathway
Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC) pathway
Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) pathway
Dilated cardiomyopathy pathway
Viral myocarditis pathway
ECM-receptor interaction pathway
Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC) pathway
Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) pathway
Dilated cardiomyopathy pathway
Viral myocarditis pathway
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INOH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PID NCI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | F1N7D7 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 281439 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Bt.88492 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_174162 XM_005222703 XM_005222704 XM_005222705 XM_005222706 XM_005222707 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:2666 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | DAAA02054419 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | 281439 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||