Homo sapiens Gene: AXIN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-7404.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | AXIN1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | axin 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | AXIN; PPP1R49 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000103126 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
axin 1
axin 1
axin 1
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
This gene encodes a cytoplasmic protein which contains a regulation of G-protein signaling (RGS) domain and a dishevelled and axin (DIX) domain. The encoded protein interacts with adenomatosis polyposis coli, catenin beta-1, glycogen synthase kinase 3 beta, protein phosphate 2, and itself. This protein functions as a negative regulator of the wingless-type MMTV integration site family, member 1 (WNT) signaling pathway and can induce apoptosis. The crystal structure of a portion of this protein, alone and in a complex with other proteins, has been resolved. Mutations in this gene have been associated with hepatocellular carcinoma, hepatoblastomas, ovarian endometriod adenocarcinomas, and medullablastomas. Two transcript variants encoding distinct isoforms have been identified for this gene. [provided by RefSeq, Dec 2010] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 16:287440-352673 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Band | p13.3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Transcripts |
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Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 100 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 33 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NETPATH |
TGF_beta_Receptor pathway
Wnt pathway
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REACTOME |
Beta-catenin phosphorylation cascade pathway
Degradation of beta-catenin by the destruction complex pathway
truncated APC mutants destabilize the destruction complex pathway
AXIN mutants destabilize the destruction complex, activating WNT signaling pathway
APC truncation mutants are not K63 polyubiquitinated pathway
AMER1 mutants destabilize the destruction complex pathway
misspliced LRP5 mutants have enhanced beta-catenin-dependent signaling pathway
Signaling by WNT in cancer pathway
AXIN missense mutants destabilize the destruction complex pathway
Signaling by Wnt pathway
disassembly of the destruction complex and recruitment of AXIN to the membrane pathway
APC truncation mutants have impaired AXIN binding pathway
T41 mutants of beta-catenin aren't phosphorylated pathway
Signal Transduction pathway
misspliced GSK3beta mutants stabilize beta-catenin pathway
S45 mutants of beta-catenin aren't phosphorylated pathway
deletions in the AMER1 gene destabilize the destruction complex pathway
S33 mutants of beta-catenin aren't phosphorylated pathway
truncations of AMER1 destabilize the destruction complex pathway
phosphorylation site mutants of CTNNB1 are not targeted to the proteasome by the destruction complex pathway
TCF dependent signaling in response to WNT pathway
degradation of AXIN pathway
deletions in the AXIN genes in hepatocellular carcinoma result in elevated WNT signaling pathway
RNF mutants show enhanced WNT signaling and proliferation pathway
TCF7L2 mutants don't bind CTBP pathway
XAV939 inhibits tankyrase, stabilizing AXIN pathway
S37 mutants of beta-catenin aren't phosphorylated pathway
Disease pathway
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KEGG |
Colorectal cancer pathway
Wnt signaling pathway pathway
Endometrial cancer pathway
Basal cell carcinoma pathway
Pathways in cancer pathway
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INOH |
Wnt signaling pathway pathway
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PID NCI |
Presenilin action in Notch and Wnt signaling
C-MYC pathway
Canonical Wnt signaling pathway
TGF-beta receptor signaling
Degradation of beta catenin
N-cadherin signaling events
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Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | O15169 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 8312 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.592082 Hs.736476 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_003502 XM_005255607 XM_005255609 XM_005255610 NM_181050 XM_005255608 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:903 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 603816 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS10405 CCDS10406 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 04819 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AC005202 AE006463 AF009674 BC017447 BC044648 Z69667 Z99754 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAC51624 AAH17447 AAH44648 AAK61224 CAI95589 CAI95590 CAI95600 CAI95601 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | 8312 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||