Homo sapiens Gene: SLC25A12 | |||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-74991.7 | ||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | SLC25A12 | ||||||||||||||||||||||
Gene Name | solute carrier family 25 (aspartate/glutamate carrier), member 12 | ||||||||||||||||||||||
Synonyms | AGC1; ARALAR | ||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000115840 | ||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, Aralar), member 12
solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, Aralar), member 12
solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, Aralar), member 12
solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, Aralar), member 12
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||
Summary |
This gene encodes a calcium-binding mitochondrial carrier protein. The encoded protein localizes to the mitochondria and is involved in the exchange of aspartate for glutamate across the inner mitochondrial membrane. Polymorphisms in this gene may be associated with autism, and mutations in this gene may also be a cause of global cerebral hypomyelination. Alternatively spliced transcript variants have been observed for this gene. [provided by RefSeq, Apr 2012] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 2:171784370-171999859 | ||||||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||||||
Band | q31.1 | ||||||||||||||||||||||
Transcripts | |||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 19 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 1 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||||
REACTOME |
Mitochondrial protein import pathway
Gluconeogenesis pathway
Myoclonic epilepsy of Lafora pathway
Metabolism of carbohydrates pathway
Metabolism of proteins pathway
Metabolism pathway
Disease pathway
Glucose metabolism pathway
Glycogen storage diseases pathway
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KEGG | |||||||||||||||||||||||
INOH | |||||||||||||||||||||||
PID NCI | |||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.470608 Hs.600886 Hs.613687 | ||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_003705 XM_005246923 | ||||||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS33327 | ||||||||||||||||||||||
HPRD | 04719 | ||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||||||