Homo sapiens Gene: OTX2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-7551.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | OTX2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | orthodenticle homeobox 2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | CPHD6; MCOPS5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000165588 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
orthodenticle homeobox 2
orthodenticle homeobox 2
orthodenticle homeobox 2
orthodenticle homeobox 2
orthodenticle homeobox 2
orthodenticle homeobox 2
orthodenticle homeobox 2
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
This gene encodes a member of the bicoid subfamily of homeodomain-containing transcription factors. The encoded protein acts as a transcription factor and plays a role in brain, craniofacial, and sensory organ development. The encoded protein also influences the proliferation and differentiation of dopaminergic neuronal progenitor cells during mitosis. Mutations in this gene cause syndromic microphthalmia 5 (MCOPS5) and combined pituitary hormone deficiency 6 (CPHD6). This gene is also suspected of having an oncogenic role in medulloblastoma. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding distinct isoforms. Pseudogenes of this gene are known to exist on chromosomes two and nine. [provided by RefSeq, Jul 2012] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 14:56799905-56810479 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Band | q22.3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Transcripts | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 7 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 9 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.709117 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_001270523 NM_001270524 NM_001270525 NM_021728 NM_172337 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS41960 CCDS9728 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 07190 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||