Homo sapiens Gene: BAAT | |||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-78917.6 | ||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | BAAT | ||||||||||||||||||||||
Gene Name | bile acid CoA: amino acid N-acyltransferase (glycine N-choloyltransferase) | ||||||||||||||||||||||
Synonyms | BACAT; BAT | ||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000136881 | ||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
bile acid CoA: amino acid N-acyltransferase (glycine N-choloyltransferase)
bile acid CoA: amino acid N-acyltransferase (glycine N-choloyltransferase)
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||
Summary |
The protein encoded by this gene is a liver enzyme that catalyzes the transfer of C24 bile acids from the acyl-CoA thioester to either glycine or taurine, the second step in the formation of bile acid-amino acid conjugates. The bile acid conjugates then act as a detergent in the gastrointestinal tract, which enhances lipid and fat-soluble vitamin absorption. Defects in this gene are a cause of familial hypercholanemia (FHCA). Two transcript variants encoding the same protein have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 9:101360417-101383519 | ||||||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||||||
Band | q31.1 | ||||||||||||||||||||||
Transcripts |
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Interactions | |||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 4 experimentally validated interaction(s) in this database.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
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Gene ID
Gene Order
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Pathways | |||||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||||
REACTOME |
Synthesis of bile acids and bile salts via 7alpha-hydroxycholesterol pathway
Synthesis of bile acids and bile salts pathway
Recycling of bile acids and salts pathway
Metabolism of lipids and lipoproteins pathway
Bile acid and bile salt metabolism pathway
Metabolism pathway
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KEGG |
Taurine and hypotaurine metabolism pathway
Biosynthesis of unsaturated fatty acids pathway
Primary bile acid biosynthesis pathway
Peroxisome pathway
Bile secretion pathway
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INOH |
Methionine Cysteine metabolism pathway
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PID NCI | |||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||
SwissProt | Q14032 | ||||||||||||||||||||||
TrEMBL | A0A024R149 | ||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 570 | ||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.284712 | ||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_001701 NM_001127610 | ||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:932 | ||||||||||||||||||||||
OMIM | 602938 | ||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS6752 | ||||||||||||||||||||||
HPRD | 08376 | ||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||
EMBL | AL359893 BC009567 BC107424 CH471105 CR541918 L34081 | ||||||||||||||||||||||
GenPept | AAC37550 AAH09567 AAI07425 CAG46716 CAH72995 EAW58943 EAW58944 EAW58946 | ||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | 570 | ||||||||||||||||||||||