Homo sapiens Gene: DES | |||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-81709.6 | ||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | DES | ||||||||||||||||||||||
Gene Name | desmin | ||||||||||||||||||||||
Synonyms | CSM1; CSM2; LGMD2R | ||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000175084 | ||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
desmin
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||
Summary |
This gene encodes a muscle-specific class III intermediate filament. Homopolymers of this protein form a stable intracytoplasmic filamentous network connecting myofibrils to each other and to the plasma membrane. Mutations in this gene are associated with desmin-related myopathy, a familial cardiac and skeletal myopathy (CSM), and with distal myopathies. [provided by RefSeq, Jul 2008] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 2:219418377-219426739 | ||||||||||||||||||||||
Strand | Forward strand | ||||||||||||||||||||||
Band | q35 | ||||||||||||||||||||||
Transcripts |
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Interactions | |||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 43 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 5 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||||
REACTOME |
Striated Muscle Contraction pathway
Muscle contraction pathway
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KEGG |
Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC) pathway
Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) pathway
Dilated cardiomyopathy pathway
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INOH | |||||||||||||||||||||||
PID NCI |
Aurora B signaling
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Cross-References | |||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.732703 | ||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_001927 | ||||||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS33383 | ||||||||||||||||||||||
HPRD | 00514 | ||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||||||