Homo sapiens Gene: G6PD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-91750.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | G6PD | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | glucose-6-phosphate dehydrogenase | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | G6PD1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000160211 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
glucose-6-phosphate dehydrogenase
glucose-6-phosphate dehydrogenase
glucose-6-phosphate dehydrogenase
glucose-6-phosphate dehydrogenase
glucose-6-phosphate dehydrogenase
glucose-6-phosphate dehydrogenase
glucose-6-phosphate dehydrogenase
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
This gene encodes glucose-6-phosphate dehydrogenase. This protein is a cytosolic enzyme encoded by a housekeeping X-linked gene whose main function is to produce NADPH, a key electron donor in the defense against oxidizing agents and in reductive biosynthetic reactions. G6PD is remarkable for its genetic diversity. Many variants of G6PD, mostly produced from missense mutations, have been described with wide ranging levels of enzyme activity and associated clinical symptoms. G6PD deficiency may cause neonatal jaundice, acute hemolysis, or severe chronic non-spherocytic hemolytic anemia. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008] |
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Information | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome X:154531391-154547572 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Band | q28 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Transcripts | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 45 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 1 interaction(s) predicted by orthology.
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Biological Process |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cellular Component |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Orthologs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
|
Gene ID
Gene Order
Not yet available
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pathways | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NETPATH |
TCR pathway
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REACTOME |
Pentose phosphate pathway (hexose monophosphate shunt) pathway
Myoclonic epilepsy of Lafora pathway
Metabolism of carbohydrates pathway
Metabolism pathway
Disease pathway
Glycogen storage diseases pathway
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
KEGG |
Pentose phosphate pathway pathway
Glutathione metabolism pathway
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
INOH |
Pentose phosphate cycle pathway
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PID NCI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.461047 Hs.684904 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_000402 NM_001042351 XM_005274657 XM_005274658 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS14756 CCDS44023 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 02377 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||