Homo sapiens Protein: SETDB1 | |||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-102214.7 | ||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | SETDB1 | ||||||||||||||||||||||
Protein Name | SET domain, bifurcated 1 | ||||||||||||||||||||||
Synonyms | ESET; H3-K9-HMTase4; KG1T; KMT1E; TDRD21; | ||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000271640 | ||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-102210 (SETDB1) | ||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||
Function | Histone methyltransferase that specifically trimethylates 'Lys-9' of histone H3. H3 'Lys-9' trimethylation represents a specific tag for epigenetic transcriptional repression by recruiting HP1 (CBX1, CBX3 and/or CBX5) proteins to methylated histones. Mainly functions in euchromatin regions, thereby playing a central role in the silencing of euchromatic genes. H3 'Lys-9' trimethylation is coordinated with DNA methylation. Probably forms a complex with MBD1 and ATF7IP that represses transcription and couples DNA methylation and histone 'Lys-9' trimethylation. Its activity is dependent on MBD1 and is heritably maintained through DNA replication by being recruited by CAF-1. SETDB1 is targeted to histone H3 by TRIM28/TIF1B, a factor recruited by KRAB zinc-finger proteins. {ECO:0000269PubMed:12869583, ECO:0000269PubMed:14536086, ECO:0000269PubMed:15327775, ECO:0000269PubMed:17952062}. | ||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Nucleus. Chromosome. Note=Associated with non-pericentromeric regions of chromatin. Excluded from nucleoli and islands of condensed chromatin. | ||||||||||||||||||||||
Disease Associations | |||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | Widely expressed. High expression in testis. | ||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 165 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 10 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR001214
SET domain IPR001739 Methyl-CpG DNA binding IPR002999 Tudor domain IPR003606 Pre-SET zinc-binding sub-group IPR003616 Post-SET domain IPR007728 Pre-SET domain IPR016177 DNA-binding domain |
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PFAM |
PF00856
PF01429 PF00567 PF05033 |
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PRINTS | |||||||||||||||||||||||
PIRSF | |||||||||||||||||||||||
SMART |
SM00317
SM00391 SM00333 SM00468 SM00508 |
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TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||
SwissProt | Q15047 | ||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-Q15047 | ||||||||||||||||||||||
TrEMBL | E9PS59 | ||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 9869 | ||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.643565 | ||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_001138887 | ||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:10761 | ||||||||||||||||||||||
OMIM | 604396 | ||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS44217 | ||||||||||||||||||||||
HPRD | 06828 | ||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||
EMBL | AL590133 BC009362 BC028671 CH471121 D31891 | ||||||||||||||||||||||
GenPept | AAH09362 AAH28671 BAA06689 CAI13325 CAI13326 CAI13327 CAI13328 EAW53506 | ||||||||||||||||||||||