Homo sapiens Protein: CREBBP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-12342.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | CREBBP | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Name | CREB binding protein | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | CBP; KAT3A; RSTS; | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000262367 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-12340 (CREBBP) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Function | Acetylates histones, giving a specific tag for transcriptional activation. Also acetylates non-histone proteins, like NCOA3 and FOXO1. Binds specifically to phosphorylated CREB and enhances its transcriptional activity toward cAMP-responsive genes. Acts as a coactivator of ALX1 in the presence of EP300. Acts as a circadian transcriptional coactivator which enhances the activity of the circadian transcriptional activators: NPAS2- ARNTL/BMAL1 and CLOCK-ARNTL/BMAL1 heterodimers. {ECO:0000269PubMed:11154691, ECO:0000269PubMed:12738767, ECO:0000269PubMed:12929931, ECO:0000269PubMed:14645221, ECO:0000269PubMed:9707565}. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Cytoplasm. Nucleus. Note=Recruited to nuclear bodies by SS18L1/CREST. In the presence of ALX1 relocalizes from the cytoplasm to the nucleus. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disease Associations | Note=Chromosomal aberrations involving CREBBP may be a cause of acute myeloid leukemias. Translocation t(8;16)(p11;p13) with KAT6A; translocation t(11;16)(q23;p13.3) with KMT2A/MLL1; translocation t(10;16)(q22;p13) with KAT6B. KAT6A-CREBBP may induce leukemia by inhibiting RUNX1-mediated transcription.Rubinstein-Taybi syndrome 1 (RSTS1) [MIM:180849]: A disorder characterized by craniofacial abnormalities, postnatal growth deficiency, broad thumbs, broad big toes, mental retardation and a propensity for development of malignancies. {ECO:0000269PubMed:11331617, ECO:0000269PubMed:12114483, ECO:0000269PubMed:12566391, ECO:0000269PubMed:15706485}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 497 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 51 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR000197
Zinc finger, TAZ-type IPR000433 Zinc finger, ZZ-type IPR001487 Bromodomain IPR003101 Coactivator CBP, KIX domain IPR009110 Nuclear receptor coactivator, interlocking IPR010303 Domain of unknown function DUF902, CREBbp IPR011011 Zinc finger, FYVE/PHD-type IPR013178 Histone H3-K56 acetyltransferase, RTT109 IPR014744 Nuclear receptor coactivator, CREB-bp-like, interlocking |
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PFAM |
PF02135
PF00569 PF00439 PF02172 PF06001 PF08214 PF09030 |
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PRINTS |
PR00503
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PIRSF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SMART |
SM00551
SM00291 SM00297 |
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TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | Q92793 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-Q92793 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | Q75MY6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 1387 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.708378 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_004371 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:2348 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 600140 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS10509 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 02534 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AB210043 AC004509 AC004651 AC006111 AC007151 CH471112 EU790715 EU790717 EU790718 EU790723 EU790726 EU790727 EU790738 EU790739 EU790745 EU790746 EU790750 EU790754 EU790758 EU790759 EU790761 EU790762 EU790763 EU790764 EU790765 EU790766 EU790779 EU790781 EU790784 U47741 U85962 U89354 U89355 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAC08447 AAC51331 AAC51339 AAC51340 AAC51770 ACF57235 ACF57237 ACF57238 ACF57239 ACF57241 ACF57242 ACF57244 ACF57245 ACF57249 ACF57250 ACF57254 ACF57258 ACF57262 ACF57263 ACF57265 ACF57266 ACF57267 ACF57268 ACF57269 ACF57270 ACF57273 ACF57275 ACF57276 BAE06125 EAW85335 EAW85336 EAW85337 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||