Homo sapiens Protein: DDC | |||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-16600.6 | ||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||
Gene Symbol | DDC | ||||||||||||||||||
Protein Name | dopa decarboxylase (aromatic L-amino acid decarboxylase) | ||||||||||||||||||
Synonyms | AADC; | ||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000350616 | ||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-16596 (DDC) | ||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||
Function | Catalyzes the decarboxylation of L-3,4- dihydroxyphenylalanine (DOPA) to dopamine, L-5-hydroxytryptophan to serotonin and L-tryptophan to tryptamine. | ||||||||||||||||||
Subcellular Localization | |||||||||||||||||||
Disease Associations | Aromatic L-amino-acid decarboxylase deficiency (AADCD) [MIM:608643]: An inborn error in neurotransmitter metabolism that leads to combined serotonin and catecholamine deficiency. It causes developmental and psychomotor delay, poor feeding, lethargy, ptosis, intermittent hypothermia, gastrointestinal disturbances. The onset is early in infancy and inheritance is autosomal recessive. {ECO:0000269PubMed:14991824, ECO:0000269PubMed:15079002, ECO:0000269Ref.11}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||
Tissue Specificity | |||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 2 experimentally validated interaction(s) in this database.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||
InterPro |
IPR001597
Aromatic amino acid beta-eliminating lyase/threonine aldolase IPR002129 Pyridoxal phosphate-dependent decarboxylase IPR010977 Aromatic-L-amino-acid decarboxylase IPR015424 Pyridoxal phosphate-dependent transferase |
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PFAM |
PF01212
PF00282 |
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PRINTS |
PR00800
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PIRSF | |||||||||||||||||||
SMART | |||||||||||||||||||
TIGRFAMs | |||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||
SwissProt | P20711 | ||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-P20711 | ||||||||||||||||||
TrEMBL | C9JMP0 | ||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||
Entrez Gene | 1644 | ||||||||||||||||||
UniGene | Hs.359698 | ||||||||||||||||||
RefSeq | NP_000781 | ||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:2719 | ||||||||||||||||||
OMIM | 107930 | ||||||||||||||||||
CCDS | CCDS5511 | ||||||||||||||||||
HPRD | 00145 | ||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||
EMBL | AC018705 AH005280 AJ310724 AY526322 BC000485 BC008366 M76180 M84588 M84589 M84590 M84591 M84592 M84593 M84594 M84595 M84596 M84597 M84598 M84599 M84600 M88700 S46516 | ||||||||||||||||||
GenPept | AAA20894 AAA58437 AAB23675 AAB59432 AAD40482 AAH00485 AAH08366 AAS00092 AAS01995 CAC84071 | ||||||||||||||||||